Long-term response to sulfonylurea in a patient with diabetes due to mutation in the KCNJ11 gene

Long-term response to sulfonylurea in a patient with diabetes due to mutation in the KCNJ11 gene

Alternative title Resposta a longo prazo com sulfonilureia em um paciente com diabetes associado à mutação no gene KCNJ11
Author Vendramini, Marcio F. Autor UNIFESP Google Scholar
Gurgel, Lucimary Cavalcante Autor UNIFESP Google Scholar
Moises, Regina Celia Mello Santiago Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract OBJECTIVE: To report the long-term (30-month) effect of the switch from insulin to sulfonylurea in a patient carrying the p.G53D (c.158G>A) mutation in KCNJ11 gene. SUBJECT AND METHOD: A 29-year-old male patient was diagnosed with diabetes in the third month of life and after identification of a heterozygous p.G53D mutation in the KCNJ11 gene, the therapy was switched from insulin to sulfonylurea. RESULTS: Long-term follow-up (30 months) showed that good metabolic control was maintained (HbA1c: 6.6%) and the glibenclamide dose could be reduced. CONCLUSION: Long-term therapy with sulfonylureas in patients with neonatal diabetes due to mutation in the KCNJ11 gene is safe and promotes sustained improvement of glycemic control.

OBJETIVO: Reportar o efeito a longo prazo (30 meses) da substituição de insulina por sulfonilureia em um paciente com a mutação p.G53D (c.158G>A) no gene KCNJ11. SUJEITO E MÉTODO: Paciente do sexo masculino, atualmente com 29 anos de idade, foi diagnosticado com diabetes melito no terceiro mês de vida e, após identificação da mutação p.G53D (c.158G>A) em heterozigose no gene KCNJ11, a terapia foi substituída de insulina para sulfonilureia. RESULTADOS: Seguimento a longo prazo (30 meses) mostrou que o bom controle metabólico foi mantido (HbA1c: 6,6%) e a dose de glibenclamida pode ser reduzida. CONCLUSÃO: A terapia com sulfonilureia a longo prazo em pacientes com diabetes neonatal decorrente de mutações no gene KCNJ11 é segura e promove uma melhora persistente no controle metabólico.
Keywords Neonatal diabetes
KCNJ11 mutation
sulfonylurea therapy
Diabetes neonatal
mutação KCNJ11
terapia com sulfonilureia
Language English
Date 2010-11-01
Published in Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 8, p. 682-684, 2010.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo, impact factor)
Publisher Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extent 682-684
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800003
Access rights Open access Open Access
Type Article
Web of Science ID WOS:000286690400003
SciELO ID S0004-27302010000800003 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6009

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