Ion channelopathies in endocrinology: recent genetic findings and pathophysiological insights

Show simple item record

dc.contributor.author Rolim, Ana Luiza R. [UNIFESP]
dc.contributor.author Lindsey, Susan C. [UNIFESP]
dc.contributor.author Kunii, Ilda S. [UNIFESP]
dc.contributor.author Fujikawa, Aline M. [UNIFESP]
dc.contributor.author Soares, Fernando de Almeida [UNIFESP]
dc.contributor.author Chiamolera, Maria Izabel [UNIFESP]
dc.contributor.author Maciel, Rui Monteiro de Barros [UNIFESP]
dc.contributor.author Dias-da-Silva, Magnus Régios [UNIFESP]
dc.date.accessioned 2015-06-14T13:41:57Z
dc.date.available 2015-06-14T13:41:57Z
dc.date.issued 2010-11-01
dc.identifier http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800002
dc.identifier.citation Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 8, p. 673-681, 2010.
dc.identifier.issn 0004-2730
dc.identifier.uri http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6005
dc.description.abstract Ion channels serve diverse cellular functions, mainly in cell signal transduction. In endocrine cells, these channels play a major role in hormonal secretion, Ca2+-mediated cell signaling, transepithelial transport, cell motility and growth, volume regulation and cellular ionic content and acidification of lysosomal compartments. Ion channel dysfunction can cause endocrine disorders or endocrine-related manifestations, such as pseudohypoaldosteronism type 1, Liddle syndrome, Bartter syndrome, persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, neonatal diabetes mellitus, cystic fibrosis, Dent's disease, hypomagnesemia with secondary hipocalcemia, nephrogenic diabetes insipidus and, the most recently genetically identified channelopathy, thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis. This review briefly recapitulates the membrane action potential in endocrine cells and offers a short overview of known endocrine channelopathies with focus on recent progress regarding the pathophysiological mechanisms and functional genetic defects. en
dc.description.abstract Canais iônicos auxiliam diferentes funções celulares, principalmente na transdução de sinal. Nas células endócrinas, esses canais têm funções importantes na secreção hormonal, sinalização do Ca2+, transporte transepitelial, regulação da motilidade, volume e conteúdo iônico celular e da acidificação do compartimento lisossomal (pH). Como esperado, as alterações nos canais iônicos podem causar distúrbios endocrinológicos, como pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, síndrome de Liddle, síndrome de Bartter, hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância, diabetes melito neonatal, fibrose cística, doença de Dent, hipomagnesemia com hipocalcemia secundária, diabetes insípido nefrogênico e paralisia periódica tirotóxica hipocalêmica. Este artigo propõe uma breve revisão das canalopatias endócrinas conhecidas, com foco particular nos recentes progressos no conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos adquirido a partir das alterações funcionais encontradas. pt
dc.format.extent 673-681
dc.language.iso eng
dc.publisher Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
dc.relation.ispartof Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
dc.rights Acesso aberto
dc.subject Ion channel en
dc.subject channelopathy en
dc.subject endocrine channelopathy en
dc.subject Canal iônico pt
dc.subject canalopatia pt
dc.subject canalopatia endócrina pt
dc.title Ion channelopathies in endocrinology: recent genetic findings and pathophysiological insights en
dc.title.alternative Canalopatias em endocrinologia: achados genéticos recentes e fisiopatologia pt
dc.type Artigo
dc.contributor.institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.description.affiliation Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de Medicina
dc.description.affiliation UNIFESP-EPM Departamento de Bioquímica
dc.description.affiliationUnifesp UNIFESP, EPM, Depto. de Medicina
dc.description.affiliationUnifesp UNIFESP, EPM Depto. de Bioquímica
dc.identifier.file S0004-27302010000800002.pdf
dc.identifier.scielo S0004-27302010000800002
dc.identifier.doi 10.1590/S0004-27302010000800002
dc.description.source SciELO
dc.identifier.wos WOS:000286690400002



File

Name: S0004-27302010000800002.pdf
Size: 1.316Mb
Format: PDF
Description:
Open file

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search


Browse

Statistics

My Account