Ion channelopathies in endocrinology: recent genetic findings and pathophysiological insights

Ion channelopathies in endocrinology: recent genetic findings and pathophysiological insights

Alternative title Canalopatias em endocrinologia: achados genéticos recentes e fisiopatologia
Author Rolim, Ana Luiza R. Autor UNIFESP Google Scholar
Lindsey, Susan C. Autor UNIFESP Google Scholar
Kunii, Ilda S. Autor UNIFESP Google Scholar
Fujikawa, Aline M. Autor UNIFESP Google Scholar
Soares, Fernando de Almeida Autor UNIFESP Google Scholar
Chiamolera, Maria Izabel Autor UNIFESP Google Scholar
Maciel, Rui Monteiro de Barros Autor UNIFESP Google Scholar
Dias-da-Silva, Magnus Régios Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract Ion channels serve diverse cellular functions, mainly in cell signal transduction. In endocrine cells, these channels play a major role in hormonal secretion, Ca2+-mediated cell signaling, transepithelial transport, cell motility and growth, volume regulation and cellular ionic content and acidification of lysosomal compartments. Ion channel dysfunction can cause endocrine disorders or endocrine-related manifestations, such as pseudohypoaldosteronism type 1, Liddle syndrome, Bartter syndrome, persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, neonatal diabetes mellitus, cystic fibrosis, Dent's disease, hypomagnesemia with secondary hipocalcemia, nephrogenic diabetes insipidus and, the most recently genetically identified channelopathy, thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis. This review briefly recapitulates the membrane action potential in endocrine cells and offers a short overview of known endocrine channelopathies with focus on recent progress regarding the pathophysiological mechanisms and functional genetic defects.

Canais iônicos auxiliam diferentes funções celulares, principalmente na transdução de sinal. Nas células endócrinas, esses canais têm funções importantes na secreção hormonal, sinalização do Ca2+, transporte transepitelial, regulação da motilidade, volume e conteúdo iônico celular e da acidificação do compartimento lisossomal (pH). Como esperado, as alterações nos canais iônicos podem causar distúrbios endocrinológicos, como pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, síndrome de Liddle, síndrome de Bartter, hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância, diabetes melito neonatal, fibrose cística, doença de Dent, hipomagnesemia com hipocalcemia secundária, diabetes insípido nefrogênico e paralisia periódica tirotóxica hipocalêmica. Este artigo propõe uma breve revisão das canalopatias endócrinas conhecidas, com foco particular nos recentes progressos no conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos adquirido a partir das alterações funcionais encontradas.
Keywords Ion channel
channelopathy
endocrine channelopathy
Canal iônico
canalopatia
canalopatia endócrina
Language English
Date 2010-11-01
Published in Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 8, p. 673-681, 2010.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo, impact factor)
Publisher Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extent 673-681
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800002
Access rights Open access Open Access
Type Article
Web of Science ID WOS:000286690400002
SciELO ID S0004-27302010000800002 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6005

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