Combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency due to p.R96W mutation in the CYP17 gene in a Brazilian patient

Combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency due to p.R96W mutation in the CYP17 gene in a Brazilian patient

Título alternativo Deficiência combinada de 17α-hidroxilase/17,20 liase devido à mutação p.R96W no gene CYP17 em um paciente brasileiro
Autor Costenaro, Fabíola Google Scholar
Rodrigues, Ticiana C. Google Scholar
Kater, Claudio Elias Autor UNIFESP Google Scholar
Auchus, Richard J. Google Scholar
Papari-Zareei, Mahboubeh Google Scholar
Czepielewski, Mauro A. Google Scholar
Instituição Universidade Federal do Rio Grande do Sul Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
University of Texas Southwestern Medical Center Department of Internal Medicine
Resumo Congenital adrenal hyperplasia (CAH) resulting from 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency is a rare autosomal recessive disease and the second most common form of CAH in Brazil. We describe the case of a Brazilian patient with CYP17 deficiency (17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency) caused by a homozygous p.R96W mutation on exon 1 of the CYP17 gene, an unusual genotype in Brazilian patients with this form of CAH. The patient, raised as a normal female, sought medical care for lack of pubertal signs and primary amenorrhea at the age of 16 years. At evaluation, the presence of a 46,XY karyotype, hypertension and hypokalemia were observed. We emphasize the recognition of CYP17 deficiency in the differential diagnosis of cases of hypergonadotrophic hypogonadism and hypertension in young patients who need specific treatment for both situations.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC), em razão da deficiência de 17α-hidroxilase/17,20-liase, é uma doença autossômica recessiva rara e a segunda causa mais comum de HAC no Brasil. Descrevemos o caso de um paciente brasileiro portador da deficiência 17α-hidroxilase/17,20- liase (CYP17) em homozigose para a mutação p.R96W no éxon 1 do gene da CYP17A1, uma mutação incomum entre os casos brasileiros descritos com essa forma de HAC. Esse paciente, criado como um indivíduo normal do sexo feminino, procurou atendimento por ausência de sinais puberais e amenorreia primária aos 16 anos de idade. Durante a avaliação, constataram-se um cariótipo 46,XY e a presença de hipertensão e hipocalemia. Enfatizamos o reconhecimento da deficiência da CYP17 dentre os possíveis diagnósticos em um paciente jovem com hipogonadismo hipergonadotrófico e hipertensão, os quais necessitam de tratamento particularizado para ambas as situações.
Idioma Inglês
Data de publicação 2010-11-01
Publicado em Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 8, p. 744-748, 2010.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo)
Publicador Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extensão 744-748
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800014
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0004-27302010000800014 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6001

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Nome: S0004-27302010000800014.pdf
Tamanho: 1.107MB
Formato: PDF
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