Síndromes autoinflamatórias hereditárias na faixa etária pediátrica

Síndromes autoinflamatórias hereditárias na faixa etária pediátrica

Título alternativo Pediatric hereditary autoinflammatory syndromes
Autor Jesus, Adriana Almeida Google Scholar
Oliveira, João Bosco Google Scholar
Hilário, Maria Odete Esteves Autor UNIFESP Google Scholar
Terreri, Maria Teresa Ramos Ascensão Autor UNIFESP Google Scholar
Fujihira, Erika Google Scholar
Watase, Mariana Google Scholar
Carneiro-Sampaio, Magda Maria Sales Google Scholar
Silva, Clovis Artur Almeida da Google Scholar
Instituição Universidade de São Paulo (USP)
National Institutes of Health Department of Laboratory Medicine
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo OBJECTIVE: To describe the most prevalent pediatric hereditary autoinflammatory syndromes. SOURCES: A review of the literature including relevant references from the PubMed and SciELO was carried out using the keywords autoinflammatory syndromes and child. SUMMARY OF THE FINDINGS: The hereditary autoinflammatory syndromes are caused by monogenic defects of innate immunity and are classified as primary immunodeficiencies. These syndromes are characterized by recurrent or persistent systemic inflammatory symptoms and must be distinguished from infectious diseases, autoimmune diseases, and other primary immunodeficiencies. This review describes the epidemiological, clinical and laboratory features, prognosis, and treatment of the main autoinflammatory syndromes, namely: familial Mediterranean fever; TNF receptor associated periodic syndrome; the cryopyrinopathies; mevalonate kinase deficiency; pediatric granulomatous arthritis; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome; Majeed syndrome; and deficiency of interleukin 1 receptor antagonist. The cryopyrinopathies discussed include neonatal-onset multisystem inflammatory disease (also known as chronic infantile neurologic, cutaneous and articular syndrome) Muckle-Wells syndrome, and familial cold autoinflammatory syndrome. CONCLUSIONS: Pediatricians must recognize the clinical features of the most prevalent autoinflammatory syndromes. Early referral to a pediatric rheumatologist may allow early diagnosis and institution of treatment, with improvement in the quality of life of these patients.

OBJETIVO: Descrever as principais síndromes autoinflamatórias hereditárias na faixa etária pediátrica. FONTES DOS DADOS: Foi realizada uma revisão da literatura nas bases de dados PubMed e SciELO, utilizando as palavras-chave síndromes autoinflamatórias e criança , e incluindo referências bibliográficas relevantes. SÍNTESE DOS DADOS: As principais síndromes autoinflamatórias são causadas por defeitos monogênicos em proteínas da imunidade inata, sendo consideradas imunodeficiências primárias. Elas são caracterizadas clinicamente por sintomas inflamatórios sistêmicos recorrentes ou contínuos e devem ser diferenciadas das doenças infecciosas, autoimunes e outras imunodeficiências primárias. Nesta revisão, foram enfatizadas características epidemiológicas, manifestações clínicas, alterações laboratoriais, prognóstico e terapia das principais síndromes autoinflamatórias: febre familiar do Mediterrâneo; síndrome periódica associada ao receptor de fator de necrose tumoral; criopirinopatias; deficiência de mevalonato-quinase; artrite granulomatosa pediátrica; síndrome de pioderma gangrenoso, artrite piogênica e acne; síndrome de Majeed; e deficiência do antagonista do receptor de interleucina-1. As criopirinopatias discutidas foram: doença inflamatória multissistêmica de início neonatal ou síndrome neurológica, cutânea e articular crônica infantil, síndrome de Muckle-Wells e síndrome autoinflamatória familiar associada ao frio. CONCLUSÕES: É importante que o pediatra reconheça as síndromes autoinflamatórias hereditárias mais prevalentes, pois o encaminhamento ao reumatologista pediátrico pode permitir um diagnóstico precoce e uma instituição de tratamento adequado, possibilitando uma melhora da qualidade de vida dos pacientes.
Palavra-chave Autoinflammatory syndromes
child
familial Mediterranean fever
cryopyrinopathies
TRAPS
NOMID
Síndrome autoinflamatória
criança
febre familiar do Mediterrâneo
criopirinopatias
TRAPS
NOMID
Idioma Português
Financiador Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
Número do financiamento FAPESP: 0568/09
CNPq: 300248/2008-3
Data de publicação 2010-10-01
Publicado em Jornal de Pediatria. Sociedade Brasileira de Pediatria, v. 86, n. 5, p. 353-366, 2010.
ISSN 0021-7557 (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Publicador Sociedade Brasileira de Pediatria
Extensão 353-366
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572010000500003
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000284241400003
SciELO S0021-75572010000500003 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5970

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Nome: S0021-75572010000500003.pdf
Tamanho: 573.7KB
Formato: PDF
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