Genetics of diabetic nephropathy

Genetics of diabetic nephropathy

Título alternativo Bases genéticas da nefropatia diabética
Autor Carpena, Mariana P. Google Scholar
Rados, Dimitris V. Google Scholar
Sortica, Denise A. Google Scholar
Souza, Bianca M. De Google Scholar
Reis, André Fernandes Autor UNIFESP Google Scholar
Canani, Luis Henrique Google Scholar
Crispim, Daisy Google Scholar
Instituição Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Endocrinologia
Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo The increasing prevalence of diabetes mellitus has led to a growing number of chronic complications including diabetic nephropathy (DN). In addition to its high prevalence, DN is associated with high morbidity and mortality especially due to cardiovascular diseases. It is well established that genetic factors play a role in the pathogenesis of DN and genetically susceptible individuals can develop it after being exposed to environmental factors. DN is probably a complex, polygenic disease. Two main strategies have been used to identify genes associated to DN: analysis of candidate genes, and more recently genome-wide scan. Great efforts have been made to identify these main genes, but results are still inconsistent with different genes associated to a small effect in specific populations. The identification of the main genes would allow the detection of those individuals at high risk for DN and better understanding of its pathophysiology as well.

A crescente elevação na prevalência do diabetes melito (DM) acarretou em um aumento de suas complicações crônicas, entre elas a nefropatia diabética (ND). Além da elevada prevalência, a ND está associada à importante morbidade e mortalidade, principalmente por doenças cardiovasculares. É notória a contribuição genética na patogênese da ND, em que, na presença de fatores ambientais propícios, aqueles indivíduos geneticamente predispostos desenvolverão a doença. Trata-se de uma doença com provável transmissão genética do tipo poligênica e complexa. Duas estratégias principais têm sido utilizadas na busca dos genes associados à ND: a avaliação de genes candidatos e, mais recentemente, a utilização de genoma wide scan. Grande empenho tem sido realizado para identificar os principais genes associados à ND, mas os resultados ainda são heterogêneos com diferentes genes apresentando um efeito pequeno em populações específicas. A identificação dos principais genes permitiria prever os indivíduos de maior risco para o desenvolvimento da ND, além de possibilitar um melhor entendimento fisiopatológico da doença.
Palavra-chave Nephropathy
diabetes mellitus
genetics
genetic predisposition
Nefropatia
diabetes melito
genética
predisposição genética
Idioma Inglês
Data de publicação 2010-03-01
Publicado em Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 3, p. 253-261, 2010.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo)
Publicador Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extensão 253-261
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000300002
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0004-27302010000300002 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5624

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Nome: S0004-27302010000300002.pdf
Tamanho: 568.7KB
Formato: PDF
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