Alterações auditivas e fenilcetonúria: uma revisão sistemática

Alterações auditivas e fenilcetonúria: uma revisão sistemática

Título alternativo Hearing disorders and phenylketonuria: a systematic review
Autor Mancini, Patrícia Cotta Autor UNIFESP Google Scholar
Starling, Ana Lúcia Pimenta Google Scholar
Alves, Cláudia Fernanda Tolentino Google Scholar
Martins, Thaís Maria da Mata Google Scholar
Iorio, Maria Cecilia Martinelli Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de Minas Gerais Curso de Graduação em Fonoaudiologia
Universidade Federal de Minas Gerais Faculdade de Medicina Departamento de Pediatria
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo BACKGROUND: phenylketonuria is a genetic disorder that causes biochemical alterations, leading to a deficiency in the synthesis of proteins and neurotransmitters and thereby hindering the myelination process. Structural and functional changes in myelin can alter neural conductivity patterns and or reduce synaptic connection in individuals with phenylketonuria. Essentially, a dietary treatment should be implemented in the first weeks of life in order to avoid clinical and biochemical manifestations of the disease. When diet is continually maintained, children with phenylketonuria show normal development. However, deficits in executive functions, interhemispherical interaction, language and memory have been observed even in children with early treatment and appropriate diet. Some researches were carried out for investigating the relationship between phenylketonuria and alterations in the hearing function. PURPOSE: to systematically review articles dedicated to the research of relationship between hearing disorders and hyperphenylalaninaemias, highlighting the classic phenylketonuria. The bibliographical references were obtained through research in the databases: Lilacs, Medline, Cochrane Library and Scielo and through search in the reference list of the identified and selected articles. CONCLUSION: the relationship among hyperphenylalaninaemias, including phenylketonuria, and hearing alterations is still controversial in the literature. It is suggested that more investigations as for the hearing function are necessary on those individuals in order to elucidate this possible relationship.

TEMA: a fenilcetonúria é uma doença genética que provoca alterações bioquímicas conduzindo a uma deficiência na síntese de proteínas e de neurotransmissores, e prejudicando o processo de mielinização. Mudanças estruturais e funcionais da mielina podem alterar os padrões de condutividade neuronal e ou diminuir a conexão sináptica em indivíduos com fenilcetonúria. Essencialmente, um tratamento dietético deve ser realizado dentro das primeiras semanas de vida para evitar as manifestações clínicas e bioquímicas da doença. Quando a dieta é mantida ininterruptamente, as crianças com fenilcetonúria apresentam desenvolvimento normal. Porém, foram observados déficits em funções executivas, na interação inter-hemisférica, na linguagem e memória mesmo em crianças com tratamento precoce e dieta adequada. Algumas pesquisas foram realizadas para investigação da relação entre fenilcetonúria e alterações auditivas. OBJETIVO: rever de forma sistemática os artigos científicos dedicados à pesquisa da relação entre alterações auditivas e hiperfenilalaninemias, destacando a fenilcetonúria clássica. As referências bibliográficas foram obtidas por meio de pesquisa nas bases de dados Lilacs, Medline, Biblioteca Cochrane e Scielo e por busca na lista de referência dos artigos identificados e selecionados. CONCLUSÃO: conclui-se que a relação entre hiperfenilalaninemias, incluindo a fenilcetonúria, e alterações auditivas ainda é controversa na literatura. Sugere-se a realização de mais investigações sobre a função auditiva nesses indivíduos a fim de elucidar essa possível relação.
Assunto Phenylketonurias
Hearing Disorders
Evoked Potentials, Auditory
Evoked Potentials, Auditory, Brain Stem
Fenilcetonúrias
Transtornos da Audição
Potenciais Evocados Auditivos
Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico
Idioma Português
Financiador Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Data 2010-02-01
Publicado em Revista CEFAC. CEFAC Saúde e Educação, v. 12, n. 1, p. 140-145, 2010.
ISSN 1516-1846 (Sherpa/Romeo)
Editor CEFAC Saúde e Educação
Extensão 140-145
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S1516-18462010000100019
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S1516-18462010000100019 (estatísticas na SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5603

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