Hb Köln [a2b298(FG5) val-met] identified by DNA analysis in a Brazilian family

Hb Köln [a2b298(FG5) val-met] identified by DNA analysis in a Brazilian family

Autor Miranda, Silvia R.p. Google Scholar
Fonseca, Silvana Fahel da Autor UNIFESP Google Scholar
Figueiredo, Maria Stella Autor UNIFESP Google Scholar
Yamamoto, Mihoko Autor UNIFESP Google Scholar
Grotto, Helena Z.w. Google Scholar
Saad, Sara Teresinha Olalla Google Scholar
Costa, Fernando F. Google Scholar
Instituição Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Hb Köln was identified by DNA analysis in a Brazilian patient. A four-year old Brazilian female, with jaundice since birth, presented an abnormal band, between A2 and S, in hemoglobin electrophoresis on a cellulose acetate membrane, and a band with electrophoretic migration similar to Hb C on agar gel. Thermic instability and isopropanol precipitation tests were positive. Heinz bodies were observed in the patient s peripheral blood. Sequencing of the three exons of the b globin gene detected a transition from G to A in the first position of codon 98. This alteration does not create or abolish any known restriction site. In this case, confirmation of the mutation was accomplished by allele-specific oligonucleotide hybridization, which is a simple and fast identification method when the clinical data and hematological and electrophoretic patterns are suggestive of Hb Köln.

Hb Köln resulta da substituição do aminoácido valina por metionina na posição 98 da cadeia da hemoglobina. Embora seja a mais freqüente das hemoglobinas instáveis, possui poucas características que permitem distinguíla sem a realização de análise estrutural da molécula. Com o objetivo de desenvolver um procedimento alternativo à análise protéica, este trabalho descreve a identificação da Hb Köln através de análise de DNA. Uma paciente branca, sexo feminino, 4 anos de idade, com icterícia desde o nascimento, foi analisada, apresentando uma banda anômala entre A2 e S em eletroforese em acetato de celulose, e migração eletroforética semelhante a Hb C em gel de agar. Os testes de instabilidade térmica e de precipitação pelo isopropanol foram positivos e foram observados corpúsculos de Heinz no sangue periférico. Os três exons do gene da globina foram seqüenciados e uma transição de G ® A foi identificada na primeira posição do codon 98. Essa alteração não cria ou abole nenhum sítio conhecido de enzima de restrição. Desta forma, a confirmação da mutação foi levada a efeito através de hibridização com oligonucleotídeos aleloespecíficos, o que permitiu o estabelecimento de um método simples e rápido de identificação de novos casos quando os dados clínicos e o padrão hematológico e eletroforético sugerem Hb Köln.
Idioma Inglês
Financiador Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
Data de publicação 1997-12-01
Publicado em Brazilian Journal of Genetics. Sociedade Brasileira de Genética, v. 20, n. 4, p. -, 1997.
ISSN 0100-8455 (Sherpa/Romeo)
Publicador Sociedade Brasileira de Genética
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0100-84551997000400030
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0100-84551997000400030 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/554

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Nome: S0100-84551997000400030.pdf
Tamanho: 299.4KB
Formato: PDF
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