Contribuição Do Exame De Imagem Para A Avaliação De Pacientes Com Deficiência De Alfa-Galactosidase A

Contribuição Do Exame De Imagem Para A Avaliação De Pacientes Com Deficiência De Alfa-Galactosidase A

Author Neves, Rodrigo Fernandes De Carvalho Azambuja Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Kirsztajn, Gianna Mastroianni Autor UNIFESP Google Scholar
Graduate program Medicina (Nefrologia)
Abstract Introduction: Alpha-Galactosidase A ("-Gala) Deficiency Is More Commonly Referred To As Fabry's Disease. It Is A Rare, Recessive, X-Linked Disease Caused By Mutations In The Gene Encoding The Lysosomal"-Gala Enzyme, Which Affects Glycosphingolipid Metabolism, As A Result Of Deficient Activity Of This Enzyme, Leading To The Progressive Accumulation Of Its Substrate In Plasma And Various Types Of Cells, Including Kidney Cells. Renal Impairment In Such Disease Is Known As Well As Its Progressive Nature, But There Are Still Many Gaps In Relation To The Nature Of The Renal Involvement And The Manner, Moment And Intensity With Which The Different Compartments Are Affected. There Are Few Descriptions Directed To The Presence, Frequency And Type Of Renal Cysts Found In This Disease, Motivating The Accomplishment Of The Present Study. Objectives: In Patients Of Both Genders With "-Gala Deficiency, Establish: Frequency Of The Occurrence Of Renal Cysts And Their Characteristics; Possible Association Between These Findin

Introdução: A Deficiência De Alfa-Galactosidase A ("-Gala) É Mais Comumente Referida Como Doença De Fabry. É Uma Doença Rara, Recessiva, Ligada Ao X, Causada Por Mutações No Gene Que Codifica A Enzima Lisossômica "-Gala, Que Afeta O Metabolismo De Glicoesfingolípides, Em Decorrência De Atividade Deficiente Desta Enzima, Levando Ao Acúmulo Progressivo Do Seu Substratono Plasma E Em Vários Tipos Celulares, Inclusive Nas Células Renais. O Acometimento Renal É Conhecido, Assim Como Seu Caráter Progressivo, Mas Ainda Existem Muitas Lacunas Em Relação À Natureza Das Alterações Renais E Ao Modo, Momento E Intensidade Em Que Ocorrem. Entre Elas, Encontram-Se Os Cistos Renais, Sobre Os Quais Existem Poucas Descrições Direcionadas À Presença, Frequência E Tiposobservados Nessa Doença, Motivando A Realização Do Presente Estudo. Objetivos: Em Pacientes De Ambos Os Sexos Com Deficiência De "-Gala, Estabelecer: Frequência Da Ocorrência De Cistos Renais E Suas Características; Eventual Associação Entre Esses Achados E O Gen
Keywords 1 Image Examination
2 Ultrassonography
Alpha-Galactosidase A Deficiency
Doença De Fabry
Ultrassonografia
Cistos
Insuficiência Renal Crônica
Language Portuguese
Date 2018-06-28
Research area Glomerulopatia Clínica E Experimental
Knowledge area Ciências Da Saúde
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Origin https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=6635101
Access rights Closed access
Type Dissertation
URI https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/53169

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