Pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome: case report and literature review

Pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome: case report and literature review

Título alternativo Retinopatia pigmentar devido a síndrome de Bardet-Biedl: relato de caso e revisão da literatura
Autor Andrade, Luis Jesuino De Oliveira Google Scholar
Andrade, Rafael Autor UNIFESP Google Scholar
França, Caroline Santos Google Scholar
Bittencourt, Alcina Vinhaes Google Scholar
Instituição Universidade Estadual de Santa Cruz Faculdade de Medicina
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Universidade Federal da Bahia Hospital Universitário Prof. Edgard Santos Serviço de Oftalmologia
UFBA
Resumo Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder with clinical and genetic heterogeneity. This syndrome was first described by Laurence and Moon in 1866 and additional cases were described by Bardet and Biedl between 1920 and 1922. The main features are obesity, polydactyly, pigmentary retinopathy, learning disabilities, various degrees of intellectual impairment, hypogonadism, and renal abnormalities. Bardet-Biedl syndrome is both phenotypically and genetically heterogeneous. Clinical diagnosis is based on the presence of 4 of the 5 cardinal features. The authors present a typical case of pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome and made a brief commentary about the disease's cardinal manifestations.

A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Laurence e Moon em 1866 e outros casos foram descritos por Bardet e Biedl entre 1920 e 1922. As principais características são obesidade, polidactilia, retinopatia pigmentar, dificuldades de aprendizagem, graus de deficiência intelectual diversos, hipogonadismo e anomalias renais. Síndrome de Bardet-Biedl é fenotipicamente e geneticamente heterogêneos. O diagnóstico clínico baseia-se na presença de quatro dos cinco sinais principais da síndrome. Os autores apresentam um caso típico de retinopatia pigmentar devido à síndrome de Bardet-Biedl e fazem uma breve revisão sobre as manifestações da síndrome com especial atenção à retinopatia pigmentar.
Palavra-chave Bardet-Biedl syndrome
Retinitis pigmentosa
Retinal degeneration
Human
Female
Adolescent
Case reports
Síndrome de Bardet-Biedl
Retinite pigmentosa
Degeneração retiniana
Humano
Feminino
Adolescente
Relatos de casos
Idioma Inglês
Data de publicação 2009-10-01
Publicado em Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 72, n. 5, p. 694-696, 2009.
ISSN 0004-2749 (Sherpa/Romeo)
Publicador Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Extensão 694-696
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492009000500019
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0004-27492009000500019 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5267

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Nome: S0004-27492009000500019.pdf
Tamanho: 479.5KB
Formato: PDF
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