Pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome: case report and literature review

Pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome: case report and literature review

Alternative title Retinopatia pigmentar devido a síndrome de Bardet-Biedl: relato de caso e revisão da literatura
Author Andrade, Luis Jesuino De Oliveira Google Scholar
Andrade, Rafael Autor UNIFESP Google Scholar
França, Caroline Santos Google Scholar
Bittencourt, Alcina Vinhaes Google Scholar
Institution Universidade Estadual de Santa Cruz Faculdade de Medicina
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Universidade Federal da Bahia Hospital Universitário Prof. Edgard Santos Serviço de Oftalmologia
UFBA
Abstract Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder with clinical and genetic heterogeneity. This syndrome was first described by Laurence and Moon in 1866 and additional cases were described by Bardet and Biedl between 1920 and 1922. The main features are obesity, polydactyly, pigmentary retinopathy, learning disabilities, various degrees of intellectual impairment, hypogonadism, and renal abnormalities. Bardet-Biedl syndrome is both phenotypically and genetically heterogeneous. Clinical diagnosis is based on the presence of 4 of the 5 cardinal features. The authors present a typical case of pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome and made a brief commentary about the disease's cardinal manifestations.

A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Laurence e Moon em 1866 e outros casos foram descritos por Bardet e Biedl entre 1920 e 1922. As principais características são obesidade, polidactilia, retinopatia pigmentar, dificuldades de aprendizagem, graus de deficiência intelectual diversos, hipogonadismo e anomalias renais. Síndrome de Bardet-Biedl é fenotipicamente e geneticamente heterogêneos. O diagnóstico clínico baseia-se na presença de quatro dos cinco sinais principais da síndrome. Os autores apresentam um caso típico de retinopatia pigmentar devido à síndrome de Bardet-Biedl e fazem uma breve revisão sobre as manifestações da síndrome com especial atenção à retinopatia pigmentar.
Keywords Bardet-Biedl syndrome
Retinitis pigmentosa
Retinal degeneration
Human
Female
Adolescent
Case reports
Síndrome de Bardet-Biedl
Retinite pigmentosa
Degeneração retiniana
Humano
Feminino
Adolescente
Relatos de casos
Language English
Date 2009-10-01
Published in Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 72, n. 5, p. 694-696, 2009.
ISSN 0004-2749 (Sherpa/Romeo)
Publisher Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Extent 694-696
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492009000500019
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0004-27492009000500019 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5267

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