Autoinflammatory syndromes: report on three cases

Autoinflammatory syndromes: report on three cases

Título alternativo Síndromes auto-inflamatórias: relato de três casos
Autor Matos, Thais Cunha Autor UNIFESP Google Scholar
Terreri, Maria Teresa Ramos Ascensão Autor UNIFESP Google Scholar
Piotto, Daniela Gerent Petry Autor UNIFESP Google Scholar
Barbosa, Cassia Maria Passarelli Lupoli Autor UNIFESP Google Scholar
Len, Claudio Arnaldo Autor UNIFESP Google Scholar
Hilário, Maria Odete Esteves Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo CONTEXT: Autoinflammatory syndromes are diseases manifested by recurrent episodes of fever and inflammation in multiple organs. There is no production of autoantibodies, but interleukins play an important role and acute-phase reactants show abnormalities. Our aim was to report on three cases of autoinflammatory syndromes that are considered to be rare entities. CASE REPORTS: The authors describe the clinical features of three patients whose diagnosis were the following: tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS), chronic infantile neurological cutaneous articular (CINCA) syndrome and familial Mediterranean fever (FMF). All of the patients presented fever, joint or bone involvement and increased acute phase reactants. The genetic analysis confirmed the diagnoses of two patients. The great diversity of manifestations and the difficulties in genetic analyses make the diagnosing of these diseases a challenge.

CONTEXTO: As síndromes auto-inflamatórias são doenças que se manifestam por surtos recorrentes de febre e inflamação em diversos órgãos. Não ocorre a formação de auto-anticorpos, as interleucinas representam um papel importante e as provas de fase aguda estão alteradas. O nosso objetivo foi relatar três casos de síndromes auto-inflamatórias consideradas como entidades raras. RELATO DE CASOS: Os autores descrevem as características clínicas de três pacientes que tiveram os seguintes diagnósticos: síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral α (TRAPS), síndrome articular cutânea neurológica e infantil crônica (CINCA) e febre familiar do Mediterrâneo (FFM). Todos os pacientes tiveram em comum a febre, o comprometimento articular ou ósseo e o aumento de provas de fase aguda. O estudo genético confirmou o diagnóstico em dois pacientes. A grande variedade de manifestações e a dificuldade nos estudos genéticos tornam o diagnóstico destas doenças um desafio.
Palavra-chave Relapsing fever
Familial mediterranean fever
Tumor necrosis factor-alpha
Child
NLRP3 protein, human [substance name]
Inflammation
Febre recorrente
Febre familiar do mediterrâneo
Fator de necrose tumoral alfa
Criança
Inflamação
Idioma Inglês
Data de publicação 2009-09-01
Publicado em MATOS, Thais Cunha et al . Autoinflammatory syndromes: report on three cases. Sao Paulo Med. J., São Paulo , v. 127, n. 5, p. 314-316, set. 2009
ISSN 1516-3180 (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Publicador Associação Paulista de Medicina - APM
Extensão 314-316
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S1516-31802009000500012
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000274726900012
SciELO S1516-31802009000500012 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5230

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Nome: S1516-31802009000500012.pdf
Tamanho: 252.8KB
Formato: PDF
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