Genotype-phenotype correlation in Brazillian Rett syndrome patients

Genotype-phenotype correlation in Brazillian Rett syndrome patients

Título alternativo Correlação genótipo-fenótipo em pacientes brasileiras com síndrome de Rett
Autor Lima, Fernanda T. de Google Scholar
Brunoni, Decio Autor UNIFESP Google Scholar
Schwartzman, José Salomão Google Scholar
Pozzi, Maria Cristina Google Scholar
Kok, Fernando Google Scholar
Juliano, Yara Google Scholar
Pereira, Lygia da Veiga Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Universidade Presbiteriana Mackenzie Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento
Universidade de Santo Amaro
Universidade de São Paulo (USP)
Resumo BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental X-linked dominant disorder caused by mutations in the MECP2 gene. PURPOSE: To search for point mutations on the MECP2 gene and to establish a correlation between the main point mutations found and the phenotype. METHOD: Clinical evaluation of 105 patients, following a standard protocol. Detection of point mutations on the MECP2 gene was performed on peripheral blood DNA by sequencing the coding region of the gene. RESULTS: Classical RS was seen in 68% of the patients. Pathogenic point mutations were found in 64.1% of all patients and in 70.42% of those with the classical phenotype. Four new sequence variations were found, and their nature suggests patogenicity. Genotype-phenotype correlations were performed. CONCLUSION: Detailed clinical descriptions and identification of the underlying genetic alterations of this Brazilian RS population add to our knowledge of genotype/phenotype correlations, guiding the implementation of mutation searching programs.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Rett é uma grave doença do neurodesenvolvimento ligada ao X dominante, causada por mutações no gene MECP2. OBJETIVOS: Identificar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer uma correlação entre as principais mutações encontradas e o fenótipo. MÉTODO: Avaliação clínica de 105 pacientes, seguindo um protocolo estabelecido. A identificação de mutações de ponto foi realizada em DNA de sangue periférico por sequenciamento da região codificante do gene amplificada por PCR. RESULTADOS: Em 68% dos pacientes observou-se o quadro clássico da síndrome. Mutações de ponto patogênicas foram encontradas em 64,1% dos pacientes e em 70,42% das pacientes com o quadro clássico. Quatro novas variações de seqüência foram identificadas e sua natureza sugere patogenicidade. Correlações genótipo-fenótipo foram estabelecidas. CONCLUSÃO: Descrições clínicas detalhadas desta população brasileira de pacientes acrescenta conhecimento às correlações genótipo-fenótipo nesta grave condição, que podem auxiliar na implantação de programas de triagem de mutações.
Palavra-chave Rett syndrome
genotype-phenotype correlation
síndrome de Rett
correlações genótipo-fenótipo
Idioma Inglês
Data de publicação 2009-09-01
Publicado em Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 67, n. 3a, p. 577-584, 2009.
ISSN 0004-282X (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Publicador Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Extensão 577-584
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2009000400001
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000269463500001
SciELO S0004-282X2009000400001 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5221

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Nome: S0004-282X2009000400001.pdf
Tamanho: 454.0KB
Formato: PDF
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