Caracterização Clínica, Epidemiológica, Neurorradiológica E Genética De Pacientes Com Síndrome Fosmn

Caracterização Clínica, Epidemiológica, Neurorradiológica E Genética De Pacientes Com Síndrome Fosmn

Author Pinto, Wladimir Bocca Vieira De Rezende Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Oliveira, Acary Souza Bulle Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Neurologia - Neurociências
Abstract Objectives: Perform Clinical Characterization Of Motor And Non-Motor Aspects Of Fosmn (Facial-Onset Sensory And Motor Neuronopathy) Syndrome In Brazilian Patients. Secondary Objectives Included: (I) Evaluation Of The Genetic Basis Associated With Fosmn Syndrome, Especially In Patients With Familial History Of Mnd (Motor Neuron Disease)/Als (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Or Other Neurodegenerative Diseases Or A Specific Genetic Spectrum; (Ii) Discussion Of The Main Pathophysiological Mechanisms Involved With Fosmn Syndrome Correlating Genetic Findings Observed In Sporadic And Familial Mnd/Als And The Main Atypical Variants. Methods: A Retrospective Clinical Study Was Performed And A Wide Evaluation And Review Of Clinical, Laboratorial, Neurophysiological And Neurogenetic Findings From Ten Non-Related Brazilian Patients With Fosmn Syndrome Selected From A Group Of 900 Patients Followed-Up From January 2012 And December 2016 In Mnd/Als Unit, Division Of Neuromuscular Diseases, Federal University Of São Paulo (U

Objetivos: Realizar A Caracterização Clínica De Aspectos Motores E Não-Motores Da Síndrome Fosmn (Neuronopatia Sensitiva E Motora De Início Na Face) Em Pacientes Brasileiros. Os Objetivos Secundários Incluem: (I) Avaliação Da Base Genética Associada Com A Síndrome Fosmn, Especialmente Em Pacientes Com História Familiar De Dnm (Doença Do Neurônio Motor)/Ela (Esclerose Lateral Amiotrófica) Ou Outras Doenças Neurodegenerativas Ou Com Contexto De Um Espectro Genético Específico; (Ii) Discussão Dos Principais Mecanismos Fisiopatológicos Envolvidos Com A Síndrome Fosmn Correlacionando-Os Com Os Principais Achados Genéticos Observados Nas Formas Esporádica E Familiar De Dnm/Ela E Suas Principais Variantes Atípicas. Métodos: A Partir De Estudo Clínico Retrospectivo, Foi Realizada Extensa Avaliação E Revisão De Dados Clínicos, Laboratoriais, Neurofisiológicos E Neurogenéticos De Dez Pacientes Brasileiros De Famílias Distintas Com Diagnóstico De Síndrome Fosmn Selecionados A Partir De 900 Pacientes Em Acompanhamento En
Keywords Fosmn Syndrome
Motor Neuron Disease
Amyotrophic Lateral Sclerosis
Neuromuscular Diseases
Spinal Muscular Atrophy
Síndrome Fosmn
Doença Dos Neurônios Motores
Esclerose Lateral Amiotrófica
Doenças Neuromusculares
Atrofia Muscular Espinhal
Language Portuguese
Date 2018-07-26
Research area Investigações Clínicas Em Doenças Neurológicas
Knowledge area Ciências Da Saúde
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 120 p.
Origin https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=6372258
Access rights Closed access
Type Dissertation
URI https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/52167

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