Deficiência De Coenzima Q10: Caracterização Clínica, Bioquímica E Molecular

Deficiência De Coenzima Q10: Caracterização Clínica, Bioquímica E Molecular

Author Miyadahira, Juliana Harumi Arita Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Barsottini, Orlando Graziani Povoas Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Neurologia - Neurociências
Abstract Objective: To Identify Patients With Suspected Coenzyme Q10 Deficiency (Coq10) And Make A Clinical, Biochemical And Molecular Characterization Of These Patients. Methods: Twenty Seven Patients Between 0 And 17 Years Old From Child Neurology And General Neurology And Ataxias Clinics Of Universidade Federal De São Paulo, With Clinical Suspicion Of Coq10 Deficiency Were Selected And Evaluated By Our Group Of Neurologists. They Were Submitted To Pre-Established Complementary Exams And Classified According To One Of The Classic Coq10 Deficiency Phenotypes. Biochemical Studies (Coq10 Content, Mitochondrial Complexes, Oxidative Stress Measurements, Citrate Synthase Dosage, Glutathione Peroxidase Activity And Mitochondrial Dna Quantification) Were Performed On Skin Fibroblasts. Total Coq10 Skin Fibroblasts Was Measured By Hplc / Ecd. Mitochondrial Complexes, Citrate Synthase Activities And Glutathione Peroxidase Were Measured By Spectrophotometry. Oxidative Stress Was Measured By Cell Marking Of Superoxide Anions Wit

Objetivo: Identificar Pacientes Com Suspeita De Deficiência De Coenzima Q10 (Coq10) E Fazer Uma Caracterização Clínica, Bioquímica E Molecular Destes. Métodos: Vinte E Sete Pacientes Entre 0 E 17 Anos Dos Ambulatórios De Neurologia Infantil E Neurologia Geral E Ataxias Da Universidade Federal De São Paulo, Com Suspeita Clínica De Deficiência De Coq10 Foram Selecionados E Avaliados Pelo Nosso Grupo De Neurologistas. Foram Submetidos A Exames Complementares Pré- Estabelecidos E Classificados De Acordo Com Um Dos Fenótipos De Deficiência De Coq10 Já Descritos Na Literatura. Estudos Bioquímicos (Conteúdo De Coq10, Dosagem Dos Complexos Mitocondriais, Medidas Do Estresse Oxidativo, Dosagem De Citrato Sintase, Atividade Da Glutationa Peroxidase E Quantificação Do Dna Mitocondrial) Foram Realizados Em Fibroblastos Da Pele. A Coq10 Total Dos Fibroblastos Da Pele Foi Medido Por Hplc / Ecd. A Dosagem De Complexos Mitocondriais, Atividades De Citrato Sintase E Glutationa Peroxidase Foram Medidas Por Espectrofotometria.
Keywords Ubiquinone
Mitochondria
Oxidative Phosphorylation
Ubiquinona
Mitocondrial
Fosforilação Oxidativa
Language Portuguese
Date 2018-11-29
Research area Neurociência Translacional
Knowledge area Ciências Da Saúde
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 87 p.
Origin https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=6743850
Access rights Closed access
Type Thesis
URI https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/52162

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