Prevalência da deficiência de alfa-1 antitripsina e frequência alélica em pacientes com DPOC no Brasil

Prevalência da deficiência de alfa-1 antitripsina e frequência alélica em pacientes com DPOC no Brasil

Alternative title Prevalence of alpha-1 antitrypsin deficiency and allele frequency in patients with COPD in Brazil
Author Russo, Rodrigo Autor UNIFESP Google Scholar
Zillmer, Laura Russo Autor UNIFESP Google Scholar
Nascimento, Oliver Augusto Autor UNIFESP Google Scholar
Manzano, Beatriz Autor UNIFESP Google Scholar
Ivanaga, Ivan Teruaki Autor UNIFESP Google Scholar
Fritscher, Leandro Google Scholar
Lundgren, Fernando Google Scholar
Miravitlless, Marc Google Scholar
Gondim, Heicilainy Del Carlos Google Scholar
Santos Junior, Gildo Google Scholar
Alves, Marcela Amorim Google Scholar
Oliveira, Maria Vera Google Scholar
Lino de Souza, Altay Alves Autor UNIFESP Google Scholar
Uchoa Sales, Maria Penha Google Scholar
Jardim, Jose Roberto Autor UNIFESP Google Scholar
Abstract Objective: To determine the prevalence of alpha 1-antitrypsin (AAT) deficiency (AATD), as well as allele frequency, in COPD patients in Brazil. Methods: This was a cross-sectional study involving 926 COPD patients 40 years of age or older, from five Brazilian states. All patients underwent determination of AAT levels in dried blood spot (DBS) samples by nephelometry. Those with DBS AAT levels ≤ 2.64 mg/dL underwent determination of serum AAT levels. Those with serum AAT levels of < 113 mg/dL underwent genotyping. In case of conflicting results, SERPINA1 gene sequencing was performed. Results: Of the 926 COPD patients studied, 85 had DBS AAT levels ≤ 2.64 mg/dL, and 24 (2.6% of the study sample) had serum AAT levels of < 113 mg/dL. Genotype distribution in this subset of 24 patients was as follows: PI*MS, in 3 (12.5%); PI*MZ, in 13 (54.2%); PI*SZ, in 1 (4.2%); PI*SS, in 1 (4.2%); and PI*ZZ, in 6 (25.0%). In the sample as a whole, the overall prevalence of AATD was 2.8% and the prevalence of the PI*ZZ genotype (severe AATD) was 0.8%. Conclusions: The prevalence of AATD in COPD patients in Brazil is similar to that found in most countries and reinforces the recommendation that AAT levels be measured in all COPD patients.

Objetivo: Determinar a prevalência da deficiência de alfa 1-antitripsina (AAT), bem como a frequência alélica, em pacientes com DPOC no Brasil. Métodos: Estudo transversal com 926 pacientes com DPOC, com 40 anos ou mais, oriundos de cinco estados brasileiros. Todos os pacientes foram submetidos a dosagem de AAT em amostras de sangue seco por meio de nefelometria. Aqueles em que a concentração de AAT no sangue seco foi ≤ 2,64 mg/dl foram submetidos a dosagem sérica de AAT. Aqueles em que a concentração sérica de AAT foi < 113 mg/dl foram submetidos a genotipagem. Quando os resultados foram discrepantes, foi realizado o sequenciamento do gene SERPINA1. Dos 926 pacientes com DPOC estudados, 85 apresentaram concentração de AAT em sangue seco ≤ 2,64 mg/dl, e 24 (2,6% da amostra) apresentaram concentração sérica de AAT < 113 mg/dl. A distribuição genotípica nesse subgrupo de 24 pacientes foi a seguinte: PI*MS, em 3 (12,5%); PI*MZ, em 13 (54,2%); PI*SZ, em 1 (4,2%); PI*SS, em 1 (4,2%); e PI*ZZ, em 6 (25,0%). Na amostra estudada, a prevalência global da deficiência de AAT foi de 2,8% e a prevalência do fenótipo PI*ZZ (deficiência grave de AAT) foi de 0,8%. Conclusões: A prevalência da deficiência de AAT em pacientes com DPOC no Brasil é semelhante àquela encontrada na maioria dos países e reforça a recomendação de que se deve medir a concentração de AAT em todos pacientes com DPOC.
Keywords alpha 1-antitrypsin deficiency/epidemiology
pulmonary disease
chronic obstructive/epidemiology
Alleles
alpha 1-antitrypsin
Deficiência de alfa 1-antitripsina/epidemiologia
Doença pulmonar obstrutiva crônica/epidemiologia
Alelos
alfa 1-antitripsina
Language English
Portuguese
Date 2016
Published in Jornal Brasileiro De Pneumologia. Brasilia Df, v. 42, n. 5, p. 311-316, 2016.
ISSN 1806-3713 (Sherpa/Romeo, impact factor)
Publisher Soc Brasileira Pneumologia Tisiologia
Extent 311-316
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S1806-37562015000000180
Access rights Open access Open Access
Type Article
Web of Science ID WOS:000385787300004
SciELO ID S1806-37132016000500311 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/51044

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