Interrupção do arco aórtico tipo B em uma paciente com síndrome de olho de gato

Interrupção do arco aórtico tipo B em uma paciente com síndrome de olho de gato

Título alternativo Interrupted aortic arch type B in A patient with cat eye syndrome
Interrupción del arco aórtico tipo B en una paciente con síndrome del ojo de gato
Autor Belangero, Sintia Iole Autor UNIFESP Google Scholar
Bellucco, Fernanda Teixeira da Silva Autor UNIFESP Google Scholar
Cernach, Mirlene Cecilia Soares Pinho Autor UNIFESP Google Scholar
Hacker, April M. Google Scholar
Emanuel, Beverly S. Google Scholar
Melaragno, Maria Isabel Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
University of Pennsylvania Children´s Hospital of Philadelphia
Resumo We report a patient with cat eye syndrome and interrupted aortic arch type B, a typical finding in the 22q11.2 deletion syndrome. Chromosomal analysis and fluorescent in situ hybridization (FISH) showed a supernumerary bisatellited isodicentric marker chromosome derived from chromosome 22. The segment from 22pter to 22q11.2 in the supernumerary chromosome found in our patient does not overlap with the region deleted in patients with the 22q11.2 deletion syndrome. However, the finding of an interrupted aortic arch type B is unusual in CES, although it is a frequent heart defect in the 22q11 deletion syndrome.

Informamos un caso de paciente con Síndrome de Ojo de Gato (Cat Eye Syndrome-CES) e Interrupción del Arco Aórtico tipo B, un hallazgo típico en el síndrome de la deleción 22q11.2. El análisis cromosómico y la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) mostraron un cromosoma marcador isodicéntrico supernumerario bisatelitado derivado del cromosoma 22. El segmento de 22pter a 22q11.2 en el cromosoma supernumerario encontrado en nuestro paciente no estaba en sobreposición con la región deletada en pacientes con el síndrome de la deleción 22q11.2. Con todo, el hallazgo de interrupción del arco aórtico tipo B no es usual en el CES, sino que es un defecto cardíaco frecuente en el síndrome de deleción 22q11.

Relatamos um caso de paciente com Síndrome do Olho de Gato (Cat Eye Syndrome-CES) e interrupção do arco aórtico tipo B, um achado típico na síndrome da deleção 22q11.2. A análise cromossômica e a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) mostraram um cromossomo marcador isodicêntrico supranumerário com bi-satélite derivado do cromossomo 22. O segmento de 22pter a 22q11.2 no cromossomo supranumerário encontrado em nosso paciente não estava em sobreposição com a região deletada em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2. Entretanto, o achado de interrupção do arco aórtico tipo B não é usual na CES, mas é um defeito cardíaco freqüente na síndrome da deleção 22q11.
Palavra-chave Aorta, thoracic
Cat Eye Syndrome
chromosome deletion
heart defects, congenital
Aorta torácica
síndrome do Olho de Gato
deleção cromossômica
cardiopatias congênitas
Idioma Português
Financiador Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Data de publicação 2009-05-01
Publicado em Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC, v. 92, n. 5, p. e56-e58, 2009.
ISSN 0066-782X (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Publicador Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC
Extensão e56-e58
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0066-782X2009000500016
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000267055400015
SciELO S0066-782X2009000500016 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5005

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