Prevalence of the HLA-DQB1*0602 allele in narcolepsy and idiopathic hypersomnia patients seen at a sleep disorders outpatient unit in São Paulo

Prevalence of the HLA-DQB1*0602 allele in narcolepsy and idiopathic hypersomnia patients seen at a sleep disorders outpatient unit in São Paulo

Título alternativo Prevalência do alelo HLA-DQB1*0602 em pacientes com narcolepsia e hipersonolência idiopática atendidos em ambulatório de sonolência em São Paulo
Autor Coelho, Fernando Morgadinho Santos Autor UNIFESP Google Scholar
Pradella-Hallinan, Márcia Lurdes de Cássia Autor UNIFESP Google Scholar
Predazzoli Neto, Mario Autor UNIFESP Google Scholar
Bittencourt, Lia Rita Azeredo Autor UNIFESP Google Scholar
Tufik, Sergio Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo OBJECTIVE: Narcolepsy (with and without cataplexy) and idiopathic hypersomnia, are disorders with common features but with different HLA-DQB1*0602 allele prevalence. The present study describes the prevalence of HLA-DQB1*0602 allele in narcoleptics with and without cataplexy and in patients with idiopathic hypersomnia. METHOD: Subjects comprised 68 patients who were diagnosed for narcolepsy or idiopathic hypersomnia and 23 healthy controls according to the International Classification of Sleep Disorders-2. Subjects comprised 43 patients with narcolepsy and cataplexy, 11 patients with narcolepsy but without cataplexy, 14 patients with idiopathic hypersomnia and 23 healthy controls. Genotyping of HLA-DQB1*0602 allele was performed for all subjects. RESULTS: The prevalence of the HLA-DQB1*0602 allele was increased in idiopathic hypersomnia and in narcoleptic patients with and without cataplexy when compared to healthy subjects (p = 0.04; p = 0.03 and p < 0.0001, respectively). CONCLUSIONS: This finding is in accordance with those of previous studies. The gold standard exam of narcolepsy with cataplexy is Hypocretin-1 dosage, but in patients without cataplexy and idiopathic hypersomnia, there are no specific diagnostic lab findings. The presence of the HLA-DQB1* 0602 allele may be important for the differential diagnosis of situations that resemble those sleep disorders such as secondary changes in sleep structure due to drugs' consumption.

OBJETIVO: Narcolepsia (com e sem cataplexia) e hipersonolência idiopática são transtornos com características clínicas comuns, mas com prevalências do alelo HLA-DQB1*0602 diferentes. Este estudo descreve a prevalência do alelo HLA-DQB1*0602 em pacientes narcolépticos com e sem cataplexia e em pacientes com hipersonolência idiopática. MÉTODO: A amostra consistiu de 68 pacientes com diagnóstico de narcolepsia ou hipersonolência idiopática e 23 controles saudáveis segundo o International Classification of Sleep Disorders-2. A amostra foi composta de 43 pacientes com narcolepsia e cataplexia, 11 pacientes com narcolepsia e sem cataplexia, 14 pacientes com hipersonolência idiopática e 23 controles saudáveis. A análise da presença do alelo HLA-DQ*0602 foi realizada em todos os sujeitos. RESULTADOS: A prevalência do alelo HLA-DQB1*0602 foi maior nos grupos de pacientes com hipersonolência idiopática e em pacientes narcolépticos com e sem cataplexia quando comparada com a dos sujeitos saudáveis (p = 0,04; p = 0,03 e p < 0,0001, respectivamente). CONCLUSÕES: Os resultados são compatíveis com o de estudos anteriores. O exame padrão-ouro para a confirmação da narcolepsia em pacientes com cataplexia é a dosagem de hipocretina, mas em pacientes sem cataplexia e hipersonolência idiopática não há testes laboratoriais específicos para o diagnóstico. A presença do alelo HLA-DQB1*0602 pode ser importante no diagnóstico diferencial de situações semelhantes a esses distúrbios do sono, como alterações secundárias na estrutura do sono causadas por consumo de drogas.
Palavra-chave HLA-DQB1*0602 allele
Narcolepsy
Hypersomnolence
idiopathic
Outpatients
Diagnosis
Alelo HLA-DQB1*0602
Narcolepsia
Hipersonolência idiopática
Pacientes ambulatoriais
Diagnóstico
Idioma Inglês
Data de publicação 2009-03-01
Publicado em COELHO, Fernando Morgadinho Santos et al . Prevalence of the HLA-DQB1*0602 allele in narcolepsy and idiopathic hypersomnia patients seen at a sleep disorders outpatient unit in São Paulo. Rev. Bras. Psiquiatr., São Paulo , v. 31, n. 1, p. 10-14, mar. 2009
ISSN 1516-4446 (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Publicador Associação Brasileira de Psiquiatria - ABP
Extensão 10-14
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S1516-44462009000100004
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000268348400004
SciELO S1516-44462009000100004 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4913

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Nome: S1516-44462009000100004.pdf
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