Clinical and molecular neuroimaging characteristics of Brazilian patients with Parkinson's disease and mutations in PARK2 or PARK8 genes

Clinical and molecular neuroimaging characteristics of Brazilian patients with Parkinson's disease and mutations in PARK2 or PARK8 genes

Título alternativo Características clínicas e de neuroimagem molecular de pacientes brasileiros com doença de Parkinson e mutações nos genes PARK2 ou PARK8
Autor Barsottini, Orlando Graziani Povoas Autor UNIFESP Google Scholar
Felício, André Carvalho Autor UNIFESP Google Scholar
Aguiar, Patricia de Carvalho Autor UNIFESP Google Scholar
Godeiro-Junior, Clecio Autor UNIFESP Google Scholar
Shih, Ming C. Autor UNIFESP Google Scholar
Hoexter, Marcelo Queiroz Autor UNIFESP Google Scholar
Bressan, Rodrigo Affonseca Autor UNIFESP Google Scholar
Ferraz, Henrique B. Autor UNIFESP Google Scholar
Andrade, Luiz Augusto Franco de Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Hospital Israelita Albert Einstein Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo OBJECTIVE: To describe clinical and neuroimaging (SPECT) characteristics of Brazilian patients with Parkinson's disease (PD) and mutations in PARK2 or PARK8 genes. METHOD: A total of 119 patients meeting clinical criteria for PD were evaluated. RESULTS: Of all patients studied, 13 had mutations in either PARK2 (n=9) or PARK8 genes (n=4). No statistically significant differences in clinical characteristics in both groups were seen. SPECT with [99mTc] TRODAT-1 showed significant differences between patient and control and the most remarkable difference was between PARK2 and control. CONCLUSION: The study found a frequency of mutation of 10.1% and it was most commonly seen in women. These patients had long disease course and high rates of dyskinesia after L-DOPA use. PARK8 patients did not have a relevant family history of PD.

OBJETIVO: Descrever as características clínicas e de neuroimagem (SPECT) de pacientes brasileiros com doença de Parkinson e mutações PARK2 e PARK8. MÉTODO: Foram avaliados 119 pacientes com critérios clínicos para a doença de Parkinson. RESULTADO: Entre os pacientes avaliados foram encontrados 13 pacientes com mutação nos genes PARK2 (n=9) ou PARK8 (n=4). Não houve diferença significativa na avaliação das características clínicas entre os dois grupos. Os resultados de SPECT mostraram diferenças significativas quanto ao potencial de ligação do [99mTc] TRODAT-1 SPECT entre pacientes vs. controle, sendo a diferença mais pronunciada entre PARK2 e controle. CONCLUSÃO: A freqüência de mutação encontrada foi 10,1%, sendo mais comum em mulheres. Estes pacientes apresentavam longo tempo de doença e alta prevalência de discinesias associadas ao uso da levodopa. Nossos pacientes com PARK8 não apresentaram uma história familiar relevante de doença de Parkinson.
Assunto Parkinson's disease
PARK2
PARK8
SPECT
doença de Parkinson
PARK2
PARK8
SPECT
Idioma Inglês
Data 2009-03-01
Publicado em Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 67, n. 1, p. 7-11, 2009.
ISSN 0004-282X (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Editor Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Extensão 7-11
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2009000100003
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000264693900003
SciELO S0004-282X2009000100003 (estatísticas na SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4908

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