Avaliação do éxon 11 do gene kit e do éxon 18 do gene pdgfra em amostras de tumores estromais gastrointestinais “gist” gástricos

Avaliação do éxon 11 do gene kit e do éxon 18 do gene pdgfra em amostras de tumores estromais gastrointestinais “gist” gástricos

Author Barcelos, Denise Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Iwamura, Edna Sadayo Miazato Iwamura Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Patologia
Abstract Gastrointestinal stromal tumors (GIST) are the most common mesenchymal neoplasm from gastrointestinal tract; however, it represents less than 1% of all gastrointestinal tumors. Each year, the worldwide incidence is 14-20 people per million. However, in a mixed population like Brazil, this incidence is not well defined. Stomach is the most frequent tissue (60-70%) and shows KIT expression (CD117) by immunohistochemistry in 95% of cases, which is a diferential factor between other stromal tumors. The GIST mutations are associated by KIT and PDGFRA genes. Depending on mutated exon, alterations in prognosis and response to treatment with imatinib can occur. This study evaluated the types and mutation frequencies present on KIT gene exon 11 and PDGFRA gene exon 18 in gastrointestinal stromal tumors from gastric site, in formalin fixed paraffin embedded (FFPE). The KIT gene exon 11 presented mutations in 63% of cases while PDGFRA gene exon 18 in 59%. In 26 presented mutations in 63% of cases while PDGFRA gene exon 18 in 59%. In 26 samples analyzed, the quantity and types of mutations of KIT gene exon 11 were: 5/27 (18.5%) deletions, 10/27 (37%) substitutions, 1/27 (3.7%) insertions, 2/27 (7.5%) duplications, and no mutation in this exon 9/27 (33.3%). The mutations found show a similar genotypic characterization with national and other populations findings. Besides that, these findings may contribute to training database of genotypic profiles of GIST tumors from Brazilian patients, epidemiology studies, determination of prognosis and treatment of these patients.

Os tumores estromais gastrintestinais (GISTs) são as neoplasias mesenquimais mais comuns do trato gastrointestinal, mas representam menos de 1% de todos os tumores gastrointestinais. A cada ano, a incidência mundial é de 14 a 20 pessoas por milhão, no entanto numa população miscigenada como no Brasil esta incidência não está bem definida. O sítio de maior ocorrência é o estômago (60-70%) e apresenta expressão de KIT (CD117) por imuno-histoquímica em> 95% dos casos, sendo este fator diferencial entre outros tumores estromais. As mutações de GIST estão associadas aos genes KIT e PDGFRA. Dependendo do éxon mutado podem ocorrer alterações de prognóstico e resposta ao tratamento com mesilato de imatinib. Este estudo avaliou os tipos e a frequência de mutações presentes nos éxons 11 do gene KIT e 18 do gene PDGFRA em tumores estromais gastrointestinais exclusivos de sítio gástrico fixados em formalina e incluídos em parafina (FFIP). O gene KIT éxon 11 apresentou mutações em 63% dos casos e o gene PDGFRA éxon 18 em 59%. A quantidade e os tipos de mutações encontradas nas 26 amostras analisadas no éxon 11 do gene KIT foram 5/27 (18,5%) deleções, 10/27 (37%) substituições, 1/27 (3,7%) inserções e 2/27 (7,5%) duplicações, não apresentaram mutação neste éxon 9/27 (33,3%). As mutações encontradas mostram uma caracterização genotípica similar com os achados nacionais e de outras populações, além disso, estes resultados podem contribuir para a formação banco de dados de perfis genotípicos de tumores GIST de pacientes brasileiros, além de estudos de epidemiologia e para a determinação de prognóstico e tratamento destes pacientes
Keywords avaliação
éxon
gene kit
éxon do gene
tumores gastrointestinais
Language Portuguese
Date 2014-09-17
Published in BARCELOS, Denise. Avaliação do éxon 11 do gene kit e do éxon 18 do gene pdgfra em amostras de tumores estromais gastrointestinais “gist” gástricos. 2014. 63 f. Tese (Doutorado) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2014.
Research area Medicina
Knowledge area Ciências da saúde
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 63 p.
Origin https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=1319570
Access rights Closed access
Type Thesis
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/48178

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