Avaliação de polimorfismo do gene vdr e valores séricos de vitamina d no diabetes mellitus gestacional

Avaliação de polimorfismo do gene vdr e valores séricos de vitamina d no diabetes mellitus gestacional

Author Siqueira, Thais Walverde Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Daher, Silvia Daher Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Medicina (Obstetrícia)
Abstract Introduction: The pathophysiology of Gestational Diabetes Mellitus (GDM) involves the participation of many factors and mechanisms such as insulin resistance and inflammation. Vitamin D is identified as a critical element in these processes. Serum concentrations and vitamin D activity depend on many factors, including genetic predisposition. Genes coding for this vitamin as well as its receptor have been cloned, as genetic polymorphisms related to these genes. The role of vitamin D in the pathogenesis of GDM is not fully understood. Objective: To evaluate the relationship between gene polymorphism of the vitamin D receptor (FokI - (rs10735810)) and the development of GDM. In addition, we intend to evaluate the correlation between genotypes and their phenotypic expression, that is, the serum concentration of vitamin D. Methods: This case-control study recruited healthy pregnant type (78) and Gestational Diabetes Mellitus (79), no other co-morbidities. Peripheral blood samples were collected in 3 trimester of pregnancy, and all pregnant women were followed until the end of pregnancy and postpartum. Serum concentrations of vitamin D were measured by High-performance Liquid Chromatography (HPLC). For analysis of genetic polymorphism, genomic DNA was extracted from the method of dodecyltrimethylammonium bromide / cetyltrimethylammonium bromide (DTAB / CTAB), and genotyping were performed by PCR-RFLP being used Fokl restriction enzyme. The Student t test were used, Mann-Whitney, chi-squared (c2) and Fisher's exact for analyzing the results, having adopted the significance level of p <0.05. Results: There was no significant difference between pregnant women Control groups and DMG for serum vitamin D levels (median control: 17,60ng /ml, SD ± 8.899, median DMG: 23,60ng / ml, SD ± 10.68, p = 0.1). It was also not detected significant difference between the genotypic frequency of FokI when comparing the two groups together (chi-square test, p = 0.41), and no correlation was found between genotype and phenotype. Conclusion: No association was found between FokI polymorphism and the development of GDM, as well as no changes were observed in vitamin D serum levels in GDM patients. However, the evaluation of a larger number of participants and other genetic polymorphisms coding for vitamin D will allow more consistent conclusions.

Introdução: A fisiopatologia do Diabetes Mellitus Gestacional (DMG) envolve a participação de diversos mecanismos, entre eles a resistência à insulina e a inflamação. A vitamina D é apontada como elemento crítico nestes processos. As concentrações séricas e a atividade da vitamina D dependem de muitos fatores, entre eles de predisposição genética. Os genes codificadores desta vitamina e de seu receptor já foram clonados, assim como os polimorfismos genéticos relacionados a estes genes. A participação da vitamina D na patogênese de DMG não está totalmente esclarecida. Objetivo: Avaliar a relação entre o polimorfismo do gene VDR (FokI - (rs10735810)) e o desenvolvimento de DMG. Além disso, pretendemos avaliar a correlação entre os genótipos e sua expressão fenotípica, isto é, a concentração sérica de vitamina D. Métodos: Este estudo do tipo caso-controle recrutou gestantes saudáveis (Controle) (78) e com Diabetes Melittus Gestacional (79), sem outras co-morbidades. Foram coletadas amostras de sangue periférico no 3º trimestre da gestação, e todas as gestantes foram acompanhadas até o final da gravidez e pós-parto. As concentrações séricas de vitamina D foram mensuradas por High-performance Liquid Chromatography (HPLC). Para análise do polimorfismo genético, o DNA genômico foi extraído por método de brometo de dodeciltrimetilamônio / brometo de cetiltrimetilamônio (DTAB/CTAB), e as genotipagens foram realizadas por técnica de PCR-RFLP, sendo empregada a enzima de restrição FokI. Foram utilizados os testes t de Student, Mann-Whitney, qui-quadrado (c2) e exato de Fischer para a análise dos resultados, tendo sido adotado o nível de significância de p<0,05 Resultados: Não houve diferença significante entre as gestantes dos grupos Controle e com DMG quanto aos níveis séricos de vitamina D (mediana controle: 17,60ng/Ml, DP ± 8,899, mediana DMG: 23,60ng/mL, DP ± 10,68, p= 0,1). Também não foi detectada diferença significante entre a frequência genotípica de FokI quando comparados os dois grupos entre si (Teste de qui-quadrado, p= 0,41), assim como não encontramos correlação entre genótipo e fenótipo. Conclusão: Não foi identificada associação do polimorfismo FokI com o desenvolvimento de DMG. Assim como não foi observada alteração nos níveis séricos de vitamina D em pacientes com DMG. Além de incluir maior número de participantes É importante avaliar outros polimorfismos relacionados ao gene da vitamina D para chegar a resultados mais definitivos.
Keywords vitamin d
genetic polymorphism
gestational diabetes mellitus
vitamina d
polimorfismo genético
diabetes mellitus gestacional
Language Portuguese
Date 2016-08-31
Published in SIQUEIRA, Thais Walverde. Avaliação de polimorfismo do gene vdr e valores séricos de vitamina d no diabetes mellitus gestacional. 2016. 74 f. Dissertação (Mestrado) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2016.
Research area Medicina
Knowledge area Ciências da saúde
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 74 p.
Origin https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=4398987
Access rights Closed access
Type Dissertation
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/48058

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