Avaliação audiológica na doença mitocondrial: relato de dois casos

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dc.contributor.author Silveira, Marcela Rosana Maia da [UNIFESP]
dc.contributor.author Gil, Daniela [UNIFESP]
dc.date.accessioned 2015-06-14T13:38:54Z
dc.date.available 2015-06-14T13:38:54Z
dc.date.issued 2008-12-01
dc.identifier http://dx.doi.org/10.1590/S1516-18462008000400021
dc.identifier.citation Revista CEFAC. CEFAC Saúde e Educação, v. 10, n. 4, p. 598-602, 2008.
dc.identifier.issn 1516-1846
dc.identifier.uri http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4729
dc.description.abstract BACKGROUND: hearing and mitochondriopathy. PROCEDURE: this case report aims at describing audiological evaluation results of two children diagnosed with mitochondrial disease referred to Clinical Audiology Out-patient Clinic of UNIFESP/EPM. Children were referred to audiology department from metabolic diseases out-patient clinic of UNIFESP. Both have undergone pure tone audiometry, behavioral observation, immittance measures and otoacoustic emissions. RESULTS: either behavioral or physiological evaluations revealed abnormal results evidencing mild to moderate-to-severe sensorineural hearing loss and presence of startle reflex without habituation, indicating central auditory involvement. CONCLUSION: these case reports reinforce the importance of considering the association of risk factor for hearing loss in the rehabilitation planning of these patients. en
dc.description.abstract TEMA: audição e mitocondriopatia. PROCEDIMENTOS: este relato de caso teve como objetivo descrever os resultados da avaliação audiológica de duas crianças atendidas no ambulatório de audiologia clínica da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) - Escola Paulista de Medicina (UNIFESP/EPM), com diagnóstico de doença mitocondrial, correlacionando os achados desta avaliação com a fisiopatologia subjacente. As crianças deste estudo, filhas de pais consangüíneos, foram encaminhadas para o ambulatório de audiologia clínica da UNIFESP-EPM pelo ambulatório de doenças metabólicas da mesma instituição em março de 2006 para realizar avaliação audiológica completa. As crianças foram submetidas à audiometria tonal, audiometria vocal, observação comportamental, medidas da imitância acústica e emissões otoacústicas. RESULTADOS: as avaliações comportamental e fisiológica revelaram que as crianças apresentam deficiência auditiva neurossensorial de grau leve a moderadamente severo e presença de sobressalto com ausência de habituação, indicando assim, comprometimento auditivo central. CONCLUSÃO: estes relatos de casos ressaltam a importância de ser considerada a associação entre os fatores de risco para deficiência auditiva no planejamento da reabilitação dos pacientes. pt
dc.format.extent 598-602
dc.language.iso por
dc.publisher CEFAC Saúde e Educação
dc.relation.ispartof Revista CEFAC
dc.rights Acesso aberto
dc.subject DNA en
dc.subject Mitochondrial en
dc.subject Hearing Loss en
dc.subject Sensorineural en
dc.subject Congenital en
dc.subject DNA Mitocondrial pt
dc.subject Perda Auditiva Neurossensorial pt
dc.subject Congênito pt
dc.title Avaliação audiológica na doença mitocondrial: relato de dois casos pt
dc.title.alternative Audiological evaluation in mitochondrial disease: two case report en
dc.type Artigo
dc.contributor.institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.description.affiliation Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Fonoaudiologia
dc.description.affiliationUnifesp UNIFESP, Depto. de Fonoaudiologia
dc.identifier.file S1516-18462008000400021.pdf
dc.identifier.scielo S1516-18462008000400021
dc.identifier.doi 10.1590/S1516-18462008000400021
dc.description.source SciELO



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Name: S1516-18462008000400021.pdf
Size: 622.4Kb
Format: PDF
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