Avaliação audiológica na doença mitocondrial: relato de dois casos

Avaliação audiológica na doença mitocondrial: relato de dois casos

Alternative title Audiological evaluation in mitochondrial disease: two case report
Author Silveira, Marcela Rosana Maia da Autor UNIFESP Google Scholar
Gil, Daniela Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract BACKGROUND: hearing and mitochondriopathy. PROCEDURE: this case report aims at describing audiological evaluation results of two children diagnosed with mitochondrial disease referred to Clinical Audiology Out-patient Clinic of UNIFESP/EPM. Children were referred to audiology department from metabolic diseases out-patient clinic of UNIFESP. Both have undergone pure tone audiometry, behavioral observation, immittance measures and otoacoustic emissions. RESULTS: either behavioral or physiological evaluations revealed abnormal results evidencing mild to moderate-to-severe sensorineural hearing loss and presence of startle reflex without habituation, indicating central auditory involvement. CONCLUSION: these case reports reinforce the importance of considering the association of risk factor for hearing loss in the rehabilitation planning of these patients.

TEMA: audição e mitocondriopatia. PROCEDIMENTOS: este relato de caso teve como objetivo descrever os resultados da avaliação audiológica de duas crianças atendidas no ambulatório de audiologia clínica da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) - Escola Paulista de Medicina (UNIFESP/EPM), com diagnóstico de doença mitocondrial, correlacionando os achados desta avaliação com a fisiopatologia subjacente. As crianças deste estudo, filhas de pais consangüíneos, foram encaminhadas para o ambulatório de audiologia clínica da UNIFESP-EPM pelo ambulatório de doenças metabólicas da mesma instituição em março de 2006 para realizar avaliação audiológica completa. As crianças foram submetidas à audiometria tonal, audiometria vocal, observação comportamental, medidas da imitância acústica e emissões otoacústicas. RESULTADOS: as avaliações comportamental e fisiológica revelaram que as crianças apresentam deficiência auditiva neurossensorial de grau leve a moderadamente severo e presença de sobressalto com ausência de habituação, indicando assim, comprometimento auditivo central. CONCLUSÃO: estes relatos de casos ressaltam a importância de ser considerada a associação entre os fatores de risco para deficiência auditiva no planejamento da reabilitação dos pacientes.
Keywords DNA
Mitochondrial
Hearing Loss
Sensorineural
Congenital
DNA Mitocondrial
Perda Auditiva Neurossensorial
Congênito
Language Portuguese
Date 2008-12-01
Published in Revista CEFAC. CEFAC Saúde e Educação, v. 10, n. 4, p. 598-602, 2008.
ISSN 1516-1846 (Sherpa/Romeo)
Publisher CEFAC Saúde e Educação
Extent 598-602
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S1516-18462008000400021
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S1516-18462008000400021 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4729

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Name: S1516-18462008000400021.pdf
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Format: PDF
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