Novos aspectos da genética e dos mecanismos moleculares da morfogênese da tiróide para o entendimento da disgenesia tiroidiana

Novos aspectos da genética e dos mecanismos moleculares da morfogênese da tiróide para o entendimento da disgenesia tiroidiana

Alternative title New aspects of genetics and molecular mechanisms on thyroid morphogenesis for the understading of thyroid dysgenesia
Author Ramos, Helton E. Autor UNIFESP Google Scholar
Nesi-França, Suzana Google Scholar
Maciel, Rui Monteiro de Barros Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Universidade Federal do Paraná Faculdade de Medicina Departamento de Clínica Médica
Universidade Federal do Paraná Faculdade de Medicina Unidade de Endocrinologia Pediátrica
Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional
Abstract The elucidation of the molecular mechanisms underlying the very early steps of thyroid organogenesis and the etiology of most cases of thyroid dysgenesis are poorly understood. Many genes have been identified as important contributors to survival, proliferation and migration of thyroid cells precursors, acting as an integrated and complex regulatory network. Moreover, by generation of mouse mutants, the studies have provided better knowledge of the role of these genes in the thyroid morphogenesis. In addition, it is likely that a subset of patients has thyroid dysgenesis as a result of mutations in regulatory genes expressed during embryogenesis. This review summarizes molecular aspects of thyroid development, describes the animal models and phenotypes known to date and provides information about novel insights into the ontogeny and pathogenesis of human thyroid dysgenesis.

A organogênese da tiróide ainda não está completamente elucidada, assim como também não se conhece o mecanismo patogenético da maioria dos casos de disgenesias tiroidianas. Vários genes têm sido identificados como importantes para a sobrevivência, a proliferação e a migração dos precursores das células tiroidianas e tem-se demonstrado que eles atuam de modo integrado. Além disso, por meio da geração de camundongos geneticamente modificados, diversos estudos têm trazido melhor entendimento para o papel destes genes na morfogênese tiroidiana. Finalmente, tem-se também evidenciado que mutações em alguns destes genes são responsáveis pelo desenvolvimento de disgenesias tiroidianas em crianças com hipotiroidismo congênito. O objetivo desta revisão é sumarizar os aspectos moleculares do desenvolvimento tiroidiano, descrever os modelos animais e respectivos fenótipos e oferecer novas informações sobre a ontogenia e a patogênese das disgenesias tiroidianas humanas.
Keywords Thyroid dysgenesis
Congenital hypothyroidism
Thyroid development
Disgenesia tiroidiana
Hipotiroidismo congênito
Desenvolvimento da tiróide
Language Portuguese
Sponsor Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Date 2008-12-01
Published in Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 9, p. 1403-1415, 2008.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo, impact factor)
Publisher Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extent 1403-1415
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000900003
Access rights Open access Open Access
Type Article
Web of Science ID WOS:000262399800003
SciELO ID S0004-27302008000900003 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4714

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