Epilepsia mioclônica juvenil: perfil cognitivo de pacientes com diferentes endofenótipos

Epilepsia mioclônica juvenil: perfil cognitivo de pacientes com diferentes endofenótipos

Autor Carvalho, Kelly Cristina de Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Yacubian, Elza Marcia Targas Yacubian Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Pós-graduação Neurologia - Neurociências
Resumo Purpose: Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a heterogeneous epileptic syndrome with seizures that are precipitated not only by general factors such as sleep deprivation and stress but also by praxis induction and language, eye-closure and photosensitivity. The aim of this study was to investigate whether the endophenotypes of JME influence on cognitive performance. Methods: Neuropsychological assessment of 61 patients with JME, being 20 patients with only general precipitating factors (group 1); 13 patients with praxis induction/language (group 2); 17 patients with eye-closure and photosensitivity (group 3) and 11 patients with the combination of reflex traits (group 4) was compared to 60 healthy controls (group 5). Neuropsychological performance was controlled by clinical variables: age of onset of epilepsy, frequency of myoclonic seizures and daily dose of total antiepileptic drugs (AED) and AEDs with sedative potential. Results: Group 1 patients had higher schooling (p=0.020). Male gender prevailed in group 2 (praxis induction) (p=0.018). In groups of patients with reflex traits there was persistence of myoclonic seizures on a daily frequency; sodium valproate in polytherapy was the most common prescription in all groups of patients and there was a higher use of clonazepam in group 2, as well as increased presence of psychiatric comorbidities. Group 4 patients had worse performance in the Trail Making Test part B when compared to those of groups 1 and 2 (p= 0.002 and 0= 0.009 for the total daily dose of medication, respectively). When controlling by daily doses of sedative AEDs, patients of group 4 had inferior performance than those of groups 1 and 2 (p 0=0.003 and 0=0.013, respectively). These results were independent of AEDs use per day, age of epilepsy onset or seizure control. Conclusion: In patients with JME the higher the expression of reflex traits, the greater the degree of executive dysfunction.

Objetivos: A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) é uma síndrome epiléptica heterogênea, com crises que são precipitadas não só por fatores gerais, como a privação de sono e o estresse, mas também pela indução por praxia e lingagem, fechamento ocular e estimulação luminosa. O objetivo deste estudo foi investigar se os endofenótipos da EMJ influenciam no desempenho cognitivo. Métodos: Foi realizada avaliação neuropsicológica de 61 pacientes com EMJ, sendo 20 pacientes com apenas fatores precipitantes gerais (grupo 1); 13 pacientes com indução por praxia/linguagem (grupo 2); 17 pacientes com sensibilidade ao fechamento ocular/ fotosensibilidade (grupo 3); 11 pacientes com a combinação dos traços reflexos (grupo 4) a qual foi comparada com a de 60 controles saudáveis (grupo 5). O desempenho nos testes foi controlado pelas variáveis clínicas: idade de início da epilepsia, frequência de crises mioclônicas e dose diária de fármacos antiepilépticos (FAEs) totais e FAEs com potencial sedativo. Resultados: Pacientes do grupo 1 tiveram maior escolaridade (p=0,020). Indução por praxia prevaleceu no sexo masculino (p=0,018) e nos grupos de pacientes com traços reflexos, houve persistência das crises mioclônicas com frequência diária; houve predomínio do uso de valproato de sódio em politerapia em todos os grupos e observou-se maior uso de clonazepam no grupo 2, assim como maior presença de comorbidades psiquiátricas. Os pacientes do grupo 4 tiveram pior desempenho no teste Trail Making parte B quando comparados àqueles dos grupos 1 e 2 (p=0,002 e 0=0,009, para dose diária de FAEs totais, respectivamente). Quando realizado o controle por doses diárias de FAEs sedativos, os pacientes do grupo 4 tiveram desempenho inferior aos dos grupos 1 e 2 (p=0,003 e 0=013, respectivamente). Estes resultados foram independentes do uso diário de FAEs, idade de início da epilepsia e grau de controle das crises. Conclusão: Em pacientes com EMJ quanto maior a expressão dos traços reflexos na EMJ, maior será o grau de disfunção executiva.
Assunto juvenile myoclonic epilepsy
reflex epileptic traits
executive dysfunction
epilepsia mioclônica juvenil
avaliação neuropsicológica
endofenótipos
Idioma Português
Data 2016-07-26
Publicado em CARVALHO, Kelly Cristina de. Epilepsia mioclônica juvenil: perfil cognitivo de pacientes com diferentes endofenótipos. 2016. 120 f. Dissertação (Mestrado) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2016.
Linha de pesquisa Medicina
Área de concentração Ciências da saúde
Editor Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 120 p.
Fonte https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=4318465
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/47116

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