Elevada frequência de diagnóstico preliminar incorreto em uma grande coorte brasileira com hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 17alfa hidroxilase

Elevada frequência de diagnóstico preliminar incorreto em uma grande coorte brasileira com hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 17alfa hidroxilase

Author Batista, Rafaela Fontenele Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Kater, Claudio Elias Kater Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Medicina (Endocrinologia Clínica)
Abstract A Hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 17?-hidroxilase é uma doença possivelmente subdiagnosticada no Brasil e provavelmente no resto do mundo. Na coorte brasileira, houve mais de 90% de diagnósticos iniciais incorretos. Ainda assim, é a forma mais frequente de HAC no Brasil, atrás da deficiência de 21-Hidroxilase; ? A hipertensão arterial sistêmica está presente em mais de 90% dos pacientes na apresentação inicial, fazendo com que a hipertensão essencial seja o diagnóstico inicial mais citado (51,7%), tanto isolado como associado a outras possibilidades; ? As manifestações relacionadas a hipocalemia, presente em quase 90% dos pacientes na apresentação inicial, levam a uma variedades de diagnósticos improváveis relacionados à doenças neurológicas e músculo-esqueléticas, como miopatia inflamatória, polineuropatia periférica, poliradiculoneurite, distrofia simpático-reflexa e síndrome vaso-vagal; ? Mais de 70% dos pacientes são impúberes ao diagnóstico (Tanner I), induzindo ao diagnóstico de disgenesia gonadal pura, citado em 34,4% dos pacientes, seguido de síndrome de resistência androgênica (nos pacientes XY), em 20,7%; ? A alta frequência de erros diagnósticos está relacionada à raridade da doenças e ao relativo desconhecimento de sua fisiopatogenia, associado ao fato de os sintomas cardinais não surgirem obrigatoriamente num mesmo momento; as manifestações clínicas isoladas permitem um vasto leque de diagnósticos diferenciais mais conhecidos; ? A baixa disponibilidade de acesso a dosagem de determinados esteroides, associada à baixa solicitação de exames críticos (cariótipo, US pélvico), impede ou atrasa a definição diagnóstica da doença; ? Finalmente, as manifestações clínicas de hipertensão de padrão mineralocorticoide (hipocalemia e renina baixa) somadas a ausência de características sexuais secundárias e amenorreia (com níveis elevados de gonadotrofinas de progesterona) são fortes evidências para a suspeição e diagnóstico da doença; ? Por se tratar de uma condição de herança autossômica recessiva, o diagnóstico final é confirmado pela identificação de mutações no gene CYP17A1, permitindo assim a investigação de outros membros da família.
Keywords congenital adrenal hyperplasia
7-hydroxylase deficiency
misdiagnosis
mineralocorticoid
hypertension
hypogonadism
hiperplasia adrenal congenita
deficiência da alfa hidroxylase
diagnóstico errôneo
hipertensão
hipogonadismo
Language Portuguese
Date 2016-08-31
Published in BATISTA, Rafaela Fontenele. Elevada frequência de diagnóstico preliminar incorreto em uma grande coorte brasileira com hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 17alfa hidroxilase. 2016. 36 f. Dissertação (Mestrado) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2016.
Research area Medicina
Knowledge area Ciências da saúde
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 36 p.
Origin https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=3679638
Access rights Closed access
Type Dissertation
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/46530

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