Avaliação do risco cardiovascular de pais de pacientes com ataxia telangiectasia

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dc.contributor.advisor Sarni, Roseli Oselka Saccardo Sarni [UNIFESP] pt
dc.contributor.author Almeida, Elaine Cristina de [UNIFESP]
dc.date.accessioned 2018-07-27T15:49:56Z
dc.date.available 2018-07-27T15:49:56Z
dc.date.issued 2016-11-28
dc.identifier https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=4266197 pt
dc.identifier.citation ALMEIDA, Elaine Cristina de. Avaliação do risco cardiovascular de pais de pacientes com ataxia telangiectasia. 2016. 87 f. Dissertação (Mestrado) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2016.
dc.identifier.uri http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/46279
dc.description.abstract Introduction: Ataxia telangiectasia (A-T) is a rare neurodegenerative disease, which attends with immunodeficiency in several levels, with mitochondrial dysfunction and oxidative stress. As it is a recessive autosomal disease, patient?s parentes with A-T are carriers of its mutation. Researches suggest that A-T heterozygotes individuals presente higher risk to develop illness. Objective: Objective of the present study was to evaluate the carotid intima-media thickness (IMT) and lipid metabolism biomarkers associated to the cardiovascular in patient?s parentes and verify association to its gender. Methods: A cross-sectional and controlled study involving 29 A-T patients? parentes and 14 healthy controls, paired by gender and age. It was evaluated: lipid profile, apolipoproteins AI and B (Apo AI and Apo B), paraoxonase 1 (PON1), Interleukin 6 (IL-6), glycemia, C-reactive protein ultrasensitive (hs-CRP) and IMT through ultrasound. Results: The average of IMT measure in A-T patient?s parent´s group was 0.72 ± 0.01 mm (minimum: 0.5 mm and maximum: 1.0 mm). Noticed high percentage of amounts above 75 percentile compared to the population referential [16 (76.2%)], without any significant statistics diferences between feminine and masculine gender [11/15 (73.3%) vs 5/6 (83.3%); P = 0.550]. Comparison between the A-T patients? parents and controls, stratified by gender, showed that in the group of A-T patients?s parentes, women had higher HDL-c levels compared to men, and higher hs-CRP related to women control group. In the group of A-T patients? parents, stratified according to gender, correlation between HDL-c and hs-CRP was inversely proportional and stronger among women, with tendency to statistical significance. Conclusion: heterozygotes ATM did not differ from controls in relation to biomarkers studied associated with cardiovascular risk, however, most of them presented na increase in IMT, independente predictor of death and risk for myocardial infarction and stroke compared to the reference for the same age group. This finding suggests a cardiovascular risk in the heterozigous ATM and points to the need to monitor IMT and nutricional orientations and stimulate the practice of physical activity. en
dc.description.abstract Introdução: A ataxia telangiectasia (A-T) é uma doença neurodegenerativa rara, que cursa com imunodeficiência em graus variáveis, com disfunção mitocondrial e com estresse oxidativo. Por se tratar de uma doença autossômica recessiva, pais de pacientes com A-T são portadores da mutação. Estudos sugerem que indivíduos A-T heterozigotos apresentam maior risco para o desenvolvimento de doenças, como as cardiovasculares. Objetivo: O objetivo do presente estudo foi avaliar a espessura do complexo médio-intimal da carótida (CMIC) e os biomarcadores do metabolismo lipídico associados ao risco cardiovascular e verificar associação com gênero. Métodos: Estudo transversal prospectivo e controlado envolvendo 29 pais de pacientes com A-T e 14 controles saudáveis, pareados por sexo e idade. Foram avaliados: perfil lipídico, apolipoproteínas A-I e B (Apo A-I e Apo B), paraoxonase 1 (PON1), Interleucina 6 (IL-6), glicemia, proteína C-reativa ultrassensível (PCR-us) e a espessura do CMIC por ultrassonografia. Resultados: A média da medida do CMIC no grupo dos pais de pacientes com A-T foi 0,72± 0,01 mm (mínimo: 0,05 mm e máximo: 1,0 mm). Observou-se elevado percentual de valores acima do percentil 75 em relação ao referencial populacional [16 (76,2%)], sem diferença estatisticamente significante entre o gênero feminino e o masculino [11/15 (73,3%) vs 5/6 (83,3%); p = 0,550]. A comparação entre os pais de pacientes com A-T e os controles, estratificados por gênero, mostrou que, no grupo de pais de pacientes com A-T, as mulheres tinham maiores concentrações de HDL-c em comparação aos homens, e valores mais elevados de PCR-us em relação às mulheres do grupo controle. No grupo de pais de pacientes com A-T, estratificado segundo gênero, a correlação entre o HDL-c e o PCR-us foi inversamente proporcional e mais forte entre as mulheres, com tendência à significância estatística. Conclusão: Os ATM heterozigotos não diferiram dos controles em relação aos biomarcadores estudados relacionados ao risco cardiovascular. Entretanto, a maioria deles apresentou aumento na espessura do CMIC, preditor independente de morte, risco para infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral, comparativamente ao referencial para mesma faixa etária. Tal achado sugere risco cardiovascular nos ATM heterozigotos e aponta para necessidade do monitoramento da espessura do CMIC e de orientações nutricionais e estímulo à pratica de atividade física. pt
dc.format.extent 87 p.
dc.language.iso por
dc.publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.rights Acesso restrito
dc.subject ataxia telangiectasia en
dc.subject atherosclerosis en
dc.subject carotid intima-media thickness en
dc.subject insulin resistance en
dc.subject hetreozigoto en
dc.subject ataxia telangiectasia pt
dc.subject aterosclerose pt
dc.subject espessura íntima'média carotídea pt
dc.subject resistência à insulina pt
dc.subject atm pt
dc.subject heterozigoto pt
dc.title Avaliação do risco cardiovascular de pais de pacientes com ataxia telangiectasia pt
dc.type Dissertação de mestrado
dc.contributor.institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) pt
dc.identifier.file 2016-0866.pdf
dc.description.source Dados abertos - Sucupira - Teses e dissertações (2013 a 2016)
unifesp.campus São Paulo, Escola Paulista de Medicina (EPM) pt
unifesp.graduateProgram Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria pt
unifesp.knowledgeArea Ciências da saúde pt
unifesp.researchArea Medicina pt



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