Unusual occurrence of intestinal pseudo obstruction in a patient with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) and favorable outcome with coenzyme Q10

Unusual occurrence of intestinal pseudo obstruction in a patient with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) and favorable outcome with coenzyme Q10

Título alternativo Pseudo-obstrução intestinal em paciente com diabetes mitocondrial que apresentou boa resposta ao tratamento adjunto com coenzima Q10
Autor Bergamin, Carla S. Autor UNIFESP Google Scholar
Rolim, Luiz Clemente de Souza Pereira Autor UNIFESP Google Scholar
Dib, Sergio Atala Autor UNIFESP Google Scholar
Moises, Regina Celia Mello Santiago Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) has been related to an A to G transition in the mitochondrial tRNA Leu (UUR) gene at the base pair 3243. This subtype of diabetes is characterized by maternal transmission, young age at onset and bilateral hearing impairment. Besides diabetes and deafness, the main diagnostic features, a wide range of multisystemic symptoms may be associated with the A3243G mutation. Organs that are most metabolically active, such as muscles, myocardium, retina, cochlea, kidney and brain are frequently affected. Gastrointestinal tract symptoms are also common in patients with mitochondrial disease and constipation and diarrhea are the most frequent manifestations. However, there are few prior reports of intestinal pseudo obstruction in MIDD patients. Here we report the case of a patient with MIDD associated with the mtDNA A3243G mutation who developed chronic intestinal pseudo obstruction, and the introduction of Coenzyme Q10 as adjunctive therapy led to a solution of the pseudo obstruction.

Diabetes mitocondrial ou diabetes e surdez de herança maternal (MIDD, acrônimo de maternally inherited diabetes and deafness) é freqüentemente associado à mutação mitocondrial A3243G. Esse subtipo de diabetes é caracterizado por transmissão materna, disacusia neuro-sensorial bilateral e idade precoce de aparecimento. Além do diabetes e da surdez, principais características diagnósticas, outros sintomas em diferentes órgãos podem também associar-se à mutação A3243G. Os órgãos que são metabolicamente mais ativos, tais como músculos, miocárdio, retina, cóclea, rim e cérebro, são freqüentemente afetados. Sintomas do trato gastrintestinal também são comuns em pacientes com doença mitocondrial, sendo diarréia e obstipação as manifestações mais freqüentes. Entretanto, há poucos relatos de pseudo-obstrução intestinal em portadores de diabetes mitocondrial. Este relato descreve o caso de uma paciente com diabetes mitocondrial que apresentou pseudo-obstrução intestinal e que com a introdução de coenzima Q10, como terapia adjunta, teve resolução o quadro.
Palavra-chave Pseudo intestinal obstruction
MIDD
CoenzymeQ10
Diabetes mitocondrial
MIDD
Coenzima Q10
Pseudo-obstrução intestinal
Idioma Inglês
Data de publicação 2008-11-01
Publicado em Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 8, p. 1345-1349, 2008.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Publicador Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extensão 1345-1349
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000800023
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000262313500023
SciELO S0004-27302008000800023 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4609

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Nome: S0004-27302008000800023.pdf
Tamanho: 131.8KB
Formato: PDF
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