Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

Mostrar registro simples

dc.contributor.author Hoffmann, Flavia Maria Rodrigues
dc.contributor.author Rodrigues, Patrícia Fernandes [UNIFESP]
dc.contributor.author Santos, Teresa Maria Momensohn Dos [UNIFESP]
dc.contributor.author Sartorato, Edi Lucia
dc.contributor.author Maciel-guerra, Andréa Trevas
dc.contributor.author Matas, Carla Gentile [UNIFESP]
dc.contributor.author De Moraes, Vanessa Cristine Sousa
dc.date.accessioned 2015-06-14T13:38:44Z
dc.date.available 2015-06-14T13:38:44Z
dc.date.issued 2008-10-01
dc.identifier http://dx.doi.org/10.1590/S0034-72992008000500010
dc.identifier.citation Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial, v. 74, n. 5, p. 698-702, 2008.
dc.identifier.issn 0034-7299
dc.identifier.uri http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4573
dc.description.abstract Hearing loss is a multifaceted condition with many etiologies, among which genetic mutation is. Therefore, it is important to connect audiological investigation to etiological diagnosis. AIM: this study aims to establish the audiological and genetic profiles of three non-syndromic children with sensorineural hearing loss. MATERIALS AND METHOD: three brothers aged 3, 5 and 16 were enrolled in this study. They were submitted to behavioral and electrophysiological hearing tests and molecular studies. RESULTS: the hearing tests showed moderate to moderately severe bilateral symmetric sensorineural hearing loss and an accentuated descending slope. Transient and Distortion Product Otoacoustic emissions were absent in the two younger children. ABR showed a bilateral moderately severe to severe sensorineural hearing loss. P300 showed bilateral normal latencies in the older brother. Molecular tests showed that the two younger children were heterozygote for mutation 35delG on gene GJB2. CONCLUSION: The combination of speech and hearing tests and genetic analysis allows for the etiologic diagnosis of seemingly similar hearing loss cases, which however display different genetic backgrounds. Molecular studies must be comprehensive enough to avoid precipitated diagnosis which may impair genetic counseling. en
dc.description.abstract A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético. pt
dc.format.extent 698-702
dc.language.iso por
dc.publisher ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial
dc.relation.ispartof Revista Brasileira de Otorrinolaringologia
dc.rights Acesso aberto
dc.subject counseling en
dc.subject hearing loss en
dc.subject genetics en
dc.subject mutation en
dc.subject aconselhamento pt
dc.subject deficiência auditiva pt
dc.subject genética pt
dc.subject mutação pt
dc.title Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético pt
dc.title.alternative Interaction between audiology and genetics in the study of a family: the complexity of molecular diagnosis and genetic counseling en
dc.type Artigo
dc.contributor.institution Instituto de Estudos Avançados da Audição
dc.contributor.institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.contributor.institution Instituto de Estudos da Audição
dc.contributor.institution Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
dc.contributor.institution Universidade de São Paulo (USP)
dc.contributor.institution FAPESP
dc.description.affiliation Instituto de Estudos Avançados da Audição
dc.description.affiliation Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.description.affiliation Instituto de Estudos da Audição
dc.description.affiliation Universidade Estadual de Campinas
dc.description.affiliation Universidade Estadual de Campinas Departamento de Genética Médica
dc.description.affiliation USP Faculdade de Medicina Departamento de Fisioterapia, Fonoaudiologia e Terapia Ocupacional
dc.description.affiliation FAPESP
dc.description.affiliationUnifesp UNIFESP
dc.identifier.file S0034-72992008000500010.pdf
dc.identifier.scielo S0034-72992008000500010
dc.identifier.doi 10.1590/S0034-72992008000500010
dc.description.source SciELO



Arquivos deste item

Nome: S0034-72992008000500010.pdf
Tamanho: 202.3Kb
Formato: PDF
Descrição:
Visualizar/Abrir

Este item aparece na(s) seguinte(s) coleção(s)

Mostrar registro simples