Síndrome de Werner associada a quadro esclerodermiforme: relato de caso e revisão da literatura

Síndrome de Werner associada a quadro esclerodermiforme: relato de caso e revisão da literatura

Título alternativo Werner's syndrome associated with scleroderma-like syndrome: case report and literature revision
Autor Kayser, Cristiane Autor UNIFESP Google Scholar
Perazzio, Sandro F. Autor UNIFESP Google Scholar
Machado, Flávia S. Google Scholar
Andrade, Luiz Eduardo Coelho Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Ambulatório de Doenças do Espectro da Esclerose Sistêmica
Resumo Werner's syndrome is a rare autosomal recessive disease associated with premature ageing. Skin alteration must be distinguished from cutaneous manifestation of systemic sclerosis (SSc). We describe a case of a 39 years old patient with Werner's syndrome admitted with an initial diagnostic hypothesis of SSc. The patient had many characteristic features associated with Werner's syndrome including gray hair, hoarseness, short stature, scleroderma-like skin changes, diabetes mellitus, cataracts, hypogonadism, hypothyroidism, and hyperlipidemia. There was no Raynaud's phenomenon, other typical visceral manifestation of SSc, nailfold capillary alterations or autoantibodies. Werner's syndrome diagnosis notwithstanding rare, should be remember in the differential diagnosis of SSc, mainly in the presence of atypical manifestations and in the absence of typical features of SSc.

A síndrome de Werner é uma doença autossômica recessiva rara associada a envelhecimento precoce, cujo quadro cutâneo deve ser distinguido daquele encontrado na esclerose sistêmica (ES). Descrevemos aqui o caso de uma paciente de 39 anos de idade, portadora de síndrome de Werner, encaminhada ao nosso serviço com hipótese diagnóstica inicial de ES. A paciente apresentava várias manifestações associadas à síndrome de Werner, incluindo cabelos precocemente grisalhos, voz estridente, baixa estatura, alterações cutâneas esclerodermiformes, diabetes melito, catarata, hipogonadismo, hipotireoidismo e hiperlipidemia. Não apresentava fenômeno de Raynaud, manifestações viscerais típicas da ES, alterações capilaroscópicas periungueais ou auto-anticorpos. O diagnóstico de síndrome de Werner, apesar de raro, deve ser lembrado no diagnóstico diferencial de ES, principalmente na presença de manifestações atípicas e na ausência de alterações típicas da ES.
Palavra-chave systemic sclerosis
werner syndrome
progeroid syndromes
scleroderma
síndrome de Werner
esclerose sistêmica
síndromes progeróides
escleroderma
Idioma Português
Data de publicação 2008-04-01
Publicado em Revista Brasileira de Reumatologia. Sociedade Brasileira de Reumatologia, v. 48, n. 2, p. 125-130, 2008.
ISSN 0482-5004 (Sherpa/Romeo)
Publicador Sociedade Brasileira de Reumatologia
Extensão 125-130
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0482-50042008000200013
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0482-50042008000200013 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4337

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Nome: S0482-50042008000200013.pdf
Tamanho: 200.8KB
Formato: PDF
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