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dc.contributor.author Gurgel, Lucimary Cavalcante [UNIFESP]
dc.contributor.author Moises, Regina Celia Mello Santiago [UNIFESP]
dc.date.accessioned 2015-06-14T13:38:26Z
dc.date.available 2015-06-14T13:38:26Z
dc.date.issued 2008-03-01
dc.identifier http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000200005
dc.identifier.citation Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 2, p. 181-187, 2008.
dc.identifier.issn 0004-2730
dc.identifier.uri http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4278
dc.description.abstract Neonatal diabetes is a rare condition characterized by hyperglycemia, requiring insulin treatment, diagnosed within the first months of life. The disorder may be either transient, resolving in infancy or early childhood with possible relapse later, or permanent in which case lifelong treatment is necessary. Both conditions are genetically heterogeneous; however, the majority of the cases of transient neonatal diabetes are due to abnormalities of an imprinted region of chromosome 6q24. For permanent neonatal diabetes, the most common causes are heterozygous activating mutations of KCNJ11, the gene encoding the Kir6.2 sub-unit of the ATP-sensitive potassium channel. In this article we discuss the clinical features of neonatal diabetes, the underlying genetic defects and the therapeutic implications. en
dc.description.abstract O diabetes neonatal (DN) é uma condição rara caracterizada por hiperglicemia, que necessita de tratamento com insulina, diagnosticado nos primeiros meses de vida. Clinicamente pode ser classificado em DN transitório quando ocorre remissão da doença em poucos meses, podendo haver recorrência posterior; ou permanente quando, como o nome indica, não ocorre remissão. Ambas as condições são geneticamente heterogêneas; entretanto a maioria dos casos de DN transitório é decorrente de anormalidades da região de imprinted no cromossomo 6q24. Mutações ativadoras em heterozigose no gene KCNJ11, que codifica a subunidade Kir6.2 do canal de potássio ATP-sensível, são a causa mais comum de DN permanente. No presente artigo, discutimos as características clínicas do DN, os mecanismos moleculares envolvidos e suas implicações terapêuticas. pt
dc.format.extent 181-187
dc.language.iso por
dc.publisher Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
dc.relation.ispartof Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
dc.rights Acesso aberto
dc.subject Neonatal diabetes en
dc.subject Genetic en
dc.subject Therapeutic en
dc.subject Diabetes neonatal pt
dc.subject Genética pt
dc.subject Terapêutica pt
dc.title Diabetes melito neonatal pt
dc.title.alternative Neonatal diabetes mellitus en
dc.type Artigo
dc.contributor.institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.description.affiliation Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina
dc.description.affiliationUnifesp UNIFESP, EPM
dc.identifier.file S0004-27302008000200005.pdf
dc.identifier.scielo S0004-27302008000200005
dc.identifier.doi 10.1590/S0004-27302008000200005
dc.description.source SciELO
dc.identifier.wos WOS:000256344700005



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Name: S0004-27302008000200005.pdf
Size: 152.1Kb
Format: PDF
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