Diabetes melito neonatal

Diabetes melito neonatal

Título alternativo Neonatal diabetes mellitus
Autor Gurgel, Lucimary Cavalcante Autor UNIFESP Google Scholar
Moises, Regina Celia Mello Santiago Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Neonatal diabetes is a rare condition characterized by hyperglycemia, requiring insulin treatment, diagnosed within the first months of life. The disorder may be either transient, resolving in infancy or early childhood with possible relapse later, or permanent in which case lifelong treatment is necessary. Both conditions are genetically heterogeneous; however, the majority of the cases of transient neonatal diabetes are due to abnormalities of an imprinted region of chromosome 6q24. For permanent neonatal diabetes, the most common causes are heterozygous activating mutations of KCNJ11, the gene encoding the Kir6.2 sub-unit of the ATP-sensitive potassium channel. In this article we discuss the clinical features of neonatal diabetes, the underlying genetic defects and the therapeutic implications.

O diabetes neonatal (DN) é uma condição rara caracterizada por hiperglicemia, que necessita de tratamento com insulina, diagnosticado nos primeiros meses de vida. Clinicamente pode ser classificado em DN transitório quando ocorre remissão da doença em poucos meses, podendo haver recorrência posterior; ou permanente quando, como o nome indica, não ocorre remissão. Ambas as condições são geneticamente heterogêneas; entretanto a maioria dos casos de DN transitório é decorrente de anormalidades da região de imprinted no cromossomo 6q24. Mutações ativadoras em heterozigose no gene KCNJ11, que codifica a subunidade Kir6.2 do canal de potássio ATP-sensível, são a causa mais comum de DN permanente. No presente artigo, discutimos as características clínicas do DN, os mecanismos moleculares envolvidos e suas implicações terapêuticas.
Palavra-chave Neonatal diabetes
Genetic
Therapeutic
Diabetes neonatal
Genética
Terapêutica
Idioma Português
Data de publicação 2008-03-01
Publicado em Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 2, p. 181-187, 2008.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Publicador Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extensão 181-187
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000200005
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000256344700005
SciELO S0004-27302008000200005 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4278

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Nome: S0004-27302008000200005.pdf
Tamanho: 152.1KB
Formato: PDF
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