Diabetes melito neonatal

Alternative title Neonatal diabetes mellitus
Author Gurgel, Lucimary Cavalcante Autor UNIFESP Google Scholar
Moises, Regina Celia Mello Santiago Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract Neonatal diabetes is a rare condition characterized by hyperglycemia, requiring insulin treatment, diagnosed within the first months of life. The disorder may be either transient, resolving in infancy or early childhood with possible relapse later, or permanent in which case lifelong treatment is necessary. Both conditions are genetically heterogeneous; however, the majority of the cases of transient neonatal diabetes are due to abnormalities of an imprinted region of chromosome 6q24. For permanent neonatal diabetes, the most common causes are heterozygous activating mutations of KCNJ11, the gene encoding the Kir6.2 sub-unit of the ATP-sensitive potassium channel. In this article we discuss the clinical features of neonatal diabetes, the underlying genetic defects and the therapeutic implications.

O diabetes neonatal (DN) é uma condição rara caracterizada por hiperglicemia, que necessita de tratamento com insulina, diagnosticado nos primeiros meses de vida. Clinicamente pode ser classificado em DN transitório quando ocorre remissão da doença em poucos meses, podendo haver recorrência posterior; ou permanente quando, como o nome indica, não ocorre remissão. Ambas as condições são geneticamente heterogêneas; entretanto a maioria dos casos de DN transitório é decorrente de anormalidades da região de imprinted no cromossomo 6q24. Mutações ativadoras em heterozigose no gene KCNJ11, que codifica a subunidade Kir6.2 do canal de potássio ATP-sensível, são a causa mais comum de DN permanente. No presente artigo, discutimos as características clínicas do DN, os mecanismos moleculares envolvidos e suas implicações terapêuticas.
Keywords Neonatal diabetes
Genetic
Therapeutic
Diabetes neonatal
Genética
Terapêutica
Language Portuguese
Date 2008-03-01
Published in Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 2, p. 181-187, 2008.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo, impact factor)
Publisher Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extent 181-187
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000200005
Access rights Open access Open Access
Type Article
Web of Science ID WOS:000256344700005
SciELO ID S0004-27302008000200005 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4278

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