Perda auditiva hereditária: relato de casos

Perda auditiva hereditária: relato de casos

Título alternativo Hereditary hearing loss: case report
Autor Amorim, Aline Mizozoe De Google Scholar
Carvalho, Carolina Alves Ferreira de Autor UNIFESP Google Scholar
Azevedo, Marisa Frasson de Autor UNIFESP Google Scholar
Longhitano, Silvia Bragagnolo Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo Centro de Atenção Integral à Saúde
Resumo PURPOSE: to describe the hearing findings of a family with autosome dominant hereditary hearing loss. METHODS: we evaluated 17 subjects. The evaluation was made by pure tone audiometry, Speech audiometry, tympanometry and acoustic reflex testing, in addition to genetic follow-up. RESULTS: from 17 evaluated subjects, 11 showed some degree of neurosensorial hearing loss (64.7%), being 8 female gender (73%) and 3 male gender (27%). The subject age varied from 5 to 68 years (average = 39.6) and the time from the complaint's appearance varied from 20 to 38 years. The hearing loss was modified with age. We did not find normal hearing after the age of 41 years in the family. CONCLUSION: the hearing investigation regarding all members of the family regardless of any complaint is extremely indispensable due to the existence of hearing loss even when limited to isolated frequencies.

OBJETIVO: descrever os resultados da avaliação auditiva de uma família com perda auditiva de caráter hereditário autossômico dominante. MÉTODOS: foram avaliados 17 indivíduos, por meio da audiometria tonal, audiometria vocal, timpanometria e pesquisa dos reflexos acústicos, além de acompanhamento genético. RESULTADOS: Dos 17 sujeitos avaliados, 11 apresentaram algum grau de perda auditiva neurossensorial (64,7%), sendo oito do sexo feminino (73%) e três do sexo masculino (27%). A idade dos sujeitos avaliados variou de cinco a 68 anos (média=29,6) e a idade do aparecimento da queixa variou de 20 a 38 anos (média=26,1). Ocorreu a progressão da perda auditiva com o aumento da idade, sendo que a partir dos 41 anos, não houve indivíduos com audição normal na família. CONCLUSÃO: a investigação audiológica de todos os membros da família, independentemente da queixa, é imprescindível, pois a perda auditiva pode existir, mesmo que esta ocorra em freqüências isoladas.
Palavra-chave Case Studies
Hearing Loss
Genetics
Heredity
Estudos de Casos
Perda Auditiva
Genética
Hereditariedade
Idioma Português
Data de publicação 2008-03-01
Publicado em Revista CEFAC. CEFAC Saúde e Educação, v. 10, n. 1, p. 117-125, 2008.
ISSN 1516-1846 (Sherpa/Romeo)
Publicador CEFAC Saúde e Educação
Extensão 117-125
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S1516-18462008000100016
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S1516-18462008000100016 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4251

Exibir registro completo




Arquivo

Nome: S1516-18462008000100016.pdf
Tamanho: 457.5KB
Formato: PDF
Descrição:
Abrir arquivo

Este item está nas seguintes coleções

Buscar


Navegar

Minha conta