Discinesia ciliar primária: quando o pediatra deve suspeitar e como diagnosticar?

Discinesia ciliar primária: quando o pediatra deve suspeitar e como diagnosticar?

Título alternativo Primary ciliary dyskinesia: when the pediatrician must suspect and how to do the diagnosis?
Autor Olm, Mary Anne K. Autor UNIFESP Google Scholar
Adde, Fabíola Villac Google Scholar
Silva Filho, Luiz Vicente F. Da Google Scholar
Rodrigues, Joaquim Carlos Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Universidade de São Paulo (USP)
Resumo OBJECTIVE: To review primary ciliary dyskinesia (PCD) and its ultrastructural aspects, to differentiate primary from secondary ciliary defects and to describe the clinical features, screening and diagnostic laboratorial tests, and the clinical management of this disorder. DATA SOURCES: A bibliographical search was obtained from Medline, Lilacs and SciELO databases, from 1980 to 2007. DATA SYNTHESIS: PCD is an autossomic recessive disorder with abnormal structure and/or function of the cilia, leading to reduced mucociliary clearance. The clinical manifestations include upper and lower respiratory tracts, with recurrent ear, sinus and lung infections that may progress to bronchiectasis. Situs inversus and male infertility are other clinical features of this disorder. PCD should be suspected by pediatricians in the following clinical situations: full term neonates with respiratory distress without apparent causes, presence of dextrocardia, infants with chronic cough and/or recurrent upper airways infections in the absence of immunodeficiency and cystic fibrosis, children with atypical asthma and bronchiectasis without a definitive cause. The diagnostic screening tests are the saccharine and nasal nitric oxide tests. Functional and ultrastructural evaluations demand an electronic microscopic analysis and the observation of the frequency and the pattern of the ciliary movement. CONCLUSIONS: Although the prevalence of PCD is low, the difficulties in establishing the diagnosis due to the complex investigations demanded and the unfamiliarity of the disease by physicians lead to underdiagnosis. Early diagnosis and treatment of PCD are essential to reduce the morbidity and to avoid complications.

OBJETIVO: Revisar a discinesia ciliar primária (DCP) quanto aos seus aspectos ultra-estruturais, discriminar os defeitos ciliares primários dos secundários, descrever o quadro clínico, os testes laboratoriais de triagem e de diagnóstico disponíveis, bem como seu manejo clínico. FONTE DE DADOS: Pesquisa nas bases de dados Medline, Lilacs e SciELO, no período de 1980 a 2007. SÍNTESE DOS DADOS: A DCP é uma doença autossômica recessiva que compromete a estrutura e/ou a função ciliar e, conseqüentemente, o transporte mucociliar. As manifestações clínicas envolvem o trato respiratório superior e inferior, com infecções recorrentes do ouvido médio, seios paranasais e pulmonares, que podem evoluir para bronquiectasias. Outras manifestações incluem situs inversus totalis e infertilidade masculina. O diagnóstico deve ser suspeitado pelos pediatras em várias situações: recém-nascidos de termo com desconforto respiratório sem causa aparente; neonatos portadores de dextrocardia; lactentes com tosse persistente e/ou infecções otorrinolaringológicas de repetição, excluindo-se as imunodeficiências e a fibrose cística; crianças com asma atípica e as com bronquiectasias sem causa definida. Os testes de triagem diagnóstica são os da sacarina e do óxido nítrico nasal. As avaliações do defeito ultra-estrutural e funcional exigem análise por microscopia eletrônica e da freqüência e formato da onda de batimento ciliar. CONCLUSÕES: A DCP, apesar da baixa prevalência, é pouco diagnosticada pelas dificuldades de estabelecer o diagnóstico definitivo do defeito ciliar devido à complexidade da investigação laboratorial e pela falta de reconhecimento da doença pelos médicos. A suspeita clínica e o diagnóstico precoce são fundamentais para reduzir a morbidade e prevenir o desenvolvimento de complicações.
Palavra-chave ciliary motility disorders
Kartagener syndrome
bronchiectasis
infertility
transtornos da motilidade ciliar
síndrome de Kartagener
bronquiectasia
infertilidade
Idioma Português
Data de publicação 2007-12-01
Publicado em Revista Paulista de Pediatria. Sociedade de Pediatria de São Paulo, v. 25, n. 4, p. 371-376, 2007.
ISSN 0103-0582 (Sherpa/Romeo)
Publicador Sociedade de Pediatria de São Paulo
Extensão 371-376
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0103-05822007000400013
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0103-05822007000400013 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4059

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Nome: S0103-05822007000400013.pdf
Tamanho: 1.125MB
Formato: PDF
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