Thrombophilic mutations and risk of retinal vein occlusion

Thrombophilic mutations and risk of retinal vein occlusion

Alternative title Mutações trombofílicas e risco de oclusão venosa retiniana
Author Biancardi, Ana Luiza Google Scholar
Gadelha, Telma Google Scholar
Borges, Wander Inturias Sergillo Google Scholar
Moraes Jr., Haroldo Vieira De Autor UNIFESP Google Scholar
Spector, Nelson Google Scholar
Institution Universidade Federal do Rio de Janeiro
UFRJ Department of Internal Medicine Service of Hematology
Instituto Brasileiro de Oftalmologia
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Universidade Federal do Rio de Janeiro Department of Internal Medicine
Abstract PURPOSE: The association of retinal vein occlusion and hereditary thrombophilia abnormalities is not established, with controversial results in the literature. This study investigates the association between retinal vein occlusion and three thrombophilic mutations: factor V 1691A (factor V Leiden), prothrombin 20210A (PT 20210A) and homozygous methylenetetrahydrofolate reductase 677T (MTHFR 677TT). METHODS: 55 consecutive retinal vein occlusion patients and 55 controls matched by age, gender and race, were tested for the presence of the following mutations: factor V Leiden, PT 20210A and MTHFR 677TT. The frequencies of the three mutations in cases and controls were compared. RESULTS: Factor V Leiden was found in 3.6% of patients and in 0% of controls; PT 20210A was found in 1.8% of patients and 3.6% of controls, (matched-pair odds ratio, 0.5; 95% confidence interval, 0.04 to 5.51); MTHFR 677TT was found in 9% of patients and 9% of controls (matched-pair odds ratio, 1; 95% confidence interval, 0.92 to 3.45). Arterial hypertension was more frequent in patients than controls (matched-pair odds ratio, 3.4; 95% confidence interval, 1.25 to 9.21). CONCLUSIONS: This study suggests that thrombophilic mutations are not risk factors for RVO. Routine investigation of hereditary thrombophilia in these patients is not justified.

OBJETIVOS: A associação entre oclusão venosa retiniana e trombofilias hereditárias não está estabelecida, com resultados controversos na literatura. O presente estudo investiga a associação entre a oclusão venosa retiniana e três mutações trombofílicas: fator V 1691A (fator V Leiden), protrombina 20210A (PT 20210A) e mutação C677T do gene da metileno-tetra-hidro-folato redutase (MTHFR 677TT). MÉTODOS: Cinquenta e cinco pacientes portadores de oclusão venosa retiniana e 55 controles pareados por idade, sexo e raça foram testados para a presença das seguintes mutações: fator V Leiden, PT 20210A e MTHFR 677TT. As freqüências das três mutações em casos e controles foram comparadas. RESULTADOS: Fator V Leiden foi encontrado em 3,6% dos pacientes e em 0% dos controles; PT 20210A foi encontrada em 1.8% dos pacientes e em 3,6% dos controles, (odds ratio, 0,5; 95% IC, 0,04 to 5,51); MTHFR 677TT foi encontrada em 9% dos pacientes e em 9% dos controles (odds ratio, 1; 95% IC, 0,92 to 3,45). Hipertensão arterial foi encontrada mais freqüentemente em pacientes do que em controles (odds ratio, 3,4; 95% IC, 1,25 to 9,21). CONCLUSÕES: O presente estudo sugere que mutações trombofílicas não são fatores de risco para oclusão venosa retiniana. A investigação rotineira para trombofilias hereditárias neste grupo de pacientes não é indicada.
Keywords Retinal vein occlusion
Risk factors
Thrombophilia
Factor V
Prothrombin
Methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH2)
Oclusão da veia retiniana
Fatores de risco
Trombofilia
Fator V
Protrombina
Metilenotetraidrofolato redutase (NADPH2)
Language English
Date 2007-12-01
Published in Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 70, n. 6, p. 971-974, 2007.
ISSN 0004-2749 (Sherpa/Romeo)
Publisher Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Extent 971-974
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492007000600016
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0004-27492007000600016 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4005

Show full item record




File

Name: S0004-27492007000600016.pdf
Size: 459.7Kb
Format: PDF
Description:
Open file

This item appears in the following Collection(s)

Search


Browse

Statistics

My Account