Elevada incidência de anormalidades cromossômicas numéricas detectadas por FISH multicentromérico em pacientes com mieloma múltiplo

Elevada incidência de anormalidades cromossômicas numéricas detectadas por FISH multicentromérico em pacientes com mieloma múltiplo

Título alternativo High incidence of chromosomal numerical abnormalities by multicentromeric FISH in multiple myeloma patients
Autor Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari Autor UNIFESP Google Scholar
Ribeiro Jr., Aníbal Autor UNIFESP Google Scholar
Yamamoto, Mihoko Autor UNIFESP Google Scholar
Rodrigues, Maria Madalena Google Scholar
Almeida, Manuella S. S. Autor UNIFESP Google Scholar
Ribas, Christian Autor UNIFESP Google Scholar
Calheiros, Luis A. Autor UNIFESP Google Scholar
Colleoni, Gisele Wally Braga Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo This study aimed to characterize genetic alterations by interphase multicentromeric FISH focusing on chromosomal numerical abnormalities and using some locus specific probes for the most frequent aberrations found in the disease, in a homogeneous cohort of 34 advanced stage, but recently diagnosed MM patients; 97% had numerical chromosomal abnormalities detected by FISH, being 75% hyperdiploid, 18% hypodiploid and 3% tri/tetraploid. Using locus specific probes, we found 13q deletion in 30% and IGH rearrangement in 25% of cases. Grouping hypodiploid patients together with del13q (unfavorable group) and comparing them to the remaining cases (non unfavorable group) we found a trend towards younger patients presenting more unfavorable abnormalities (p = 0.06) and significant lower hemoglobin level (Hb < 8.5 mg/dl, p = 0.03).

Este estudo objetivou detectar as alterações genéticas em pacientes com mieloma múltiplo (MM), usando o método de hibridação in situ por fluorescência em interfases (FISH interfásico). Para detectar as alterações numéricas foram usadas sondas multicentroméricas e para os rearranjos mais freqüentemente observados na doença foram utilizadas as sondas lócus específicas para IGH, P53, ciclina D1 e RB1. Foram estudados 34 pacientes com MM em estágio avançado, ainda que recém-diagnosticados, 97% dos quais apresentaram anormalidades numéricas detectadas por FISH, sendo 75% hiperdiplóides, 18% hipodiplóides e 3% tri/tetraplóides. Em relação às demais anormalidades, a deleção 13q foi encontrada em 30% dos casos e o rearranjo IGH, em 25%. Agrupando os pacientes com hipodiploidia e com deleção 13q14 (grupo desfavorável) e comparando-os com os demais (grupo não-desfavorável), houve tendência a pacientes jovens no grupo desfavorável (p = 0,06) e níveis de hemoglobina (Hb) significativamente mais baixos (< 8,5 g/dl, p = 0,03).
Palavra-chave Multiple myeloma
Karyotype
Aneuploidy
FISH
Prognosis
Mieloma múltiplo
Cariótipo
Aneuploidia
FISH
Prognóstico
Idioma Português
Data de publicação 2007-02-01
Publicado em Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, v. 43, n. 1, p. 17-23, 2007.
ISSN 1676-2444 (Sherpa/Romeo)
Publicador Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia
Extensão 17-23
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442007000100005
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S1676-24442007000100005 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3504

Exibir registro completo




Arquivo

Nome: S1676-24442007000100005.pdf
Tamanho: 141.1KB
Formato: PDF
Descrição:
Abrir arquivo

Este item está nas seguintes coleções

Buscar


Navegar

Minha conta