Displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifestações oculares da síndrome em relato de caso

Displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifestações oculares da síndrome em relato de caso

Alternative title Ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome: ocular manifestations of this syndrome in a case report
Author Almeida, Sandra Flávia Fiorentini De Autor UNIFESP Google Scholar
Solari, Helena Parente Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract A case of ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome (EEC), a rare disease with an important ocular impairment and with scarce literature. Patient, 26 years old with complaints of pain, with photophobia and low visual acuity in the left eye for three days. The patient was submitted to a genetic investigation after complete physical and ophthalmologic examinations. EEC syndrome was diagnosed and all systemic and ocular modifications identified. The patient presented a scar in the left eye, with difficulties in healing due to ocular damage caused by the syndrome (lack of tear film, trichiasis, Meibomius gland absence, among others). The ocular modifications in this rare syndrome were described in order to institute preventive treatment and to reduce the risks of low visual acuity in patients who receive this genetic diagnosis.

Descrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi diagnosticado síndrome EEC e identificadas todas as alterações sistêmicas e oculares. Apresentava uma úlcera paracentral estéril no olho esquerdo, com dificuldades de cicatrização devido às alterações oculares próprias da síndrome (alteração do filme lacrimal, triquíase, ausência de glândulas de Meibomius, entre outras). Foi feita descrição das alterações oculares nessa síndrome rara, para que haja tratamento preventivo e diminuam os riscos de baixa de acuidade visual em pacientes que recebam esse diagnóstico genético.
Keywords Ectodermal dysplasia
Cleft lip
Cleft palate
Abnormalities
multiple
Eye manifestations
Corneal diseases
Syndrome
Displasia ectodérmica
Fenda labial
Fissura palatina
Anormalidades múltiplas
Manifestações oculares
Doenças da córnea
Síndrome
Language Portuguese
Date 2007-02-01
Published in Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 70, n. 1, p. 125-128, 2007.
ISSN 0004-2749 (Sherpa/Romeo)
Publisher Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Extent 125-128
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492007000100023
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0004-27492007000100023 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3489

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Name: S0004-27492007000100023.pdf
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Format: PDF
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