Avaliação da relação entre o polimorfismo C677T no gene para MTHFR e a concentração plasmática de homocisteína na doença arterial coronariana

Avaliação da relação entre o polimorfismo C677T no gene para MTHFR e a concentração plasmática de homocisteína na doença arterial coronariana

Alternative title Evaluation of MTHFR C677T gene polymorphism and homocysteine level in coronary atherosclerotic disease
Author Muniz, Maria Tereza C. Google Scholar
Siqueira, Erika R.f. Google Scholar
Fonseca, Rosana A. Google Scholar
D'Almeida, Vânia Autor UNIFESP Google Scholar
Hotta, Júlia K. Google Scholar
Santos, José E. dos Google Scholar
Cavalcanti, Maria do Socorro de Mendonça Google Scholar
Sampaio, Cláudio A.m. Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Universidade de Pernambuco ICB Departamento de Ciências Fisiológicas
Universidade de São Paulo (USP)
Abstract OBJECTIVE: The aim of this study is to determine the prevalence of C677T methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism and correlate it with plasma homocysteine levels in coronary artery disease (CAD). METHODS: Ninety-three patients with documented CAD from Hospital Universitário Oswaldo Cruz (Recife, PE, Brazil) and 108 healthy controls were evaluated. Homocysteine and folate levels were determined by HPLC and chemoluminescence, respectively, and lipid profile was considered. Genotyping was done by RFLP/PCR. RESULTS: The groups were homogeneous for the C677T polymorphisms. The homocysteine level in cases (11.7 µmol/L) was statistically different from that observed in controls (8.84 µmol/L, p< 0.05). It was also observed that 72% of the patients had homocysteine values above12 µmol/L while the control group presented only 32% in this range. There was no relationship between homozigosity for the C677T polymorphism and the homocysteine level (p= 0.634). We noticed statistical differences between folate levels from patients and controls (6.22 and 7.69 ng/dL, p< 0.05, respectively). However, there was no correlation between homocysteine and folate concentrations in the entire group (r= -0.202). Comparing cases and controls, the odds ratio (OR) when homocysteine is high and folate is low was OR= 11.9; CI 95%= 4.16-34.42, p< 0.01. CONCLUSION: A lack of correlation between C677T mutation and homocysteine level suggests that environmental factors and others genetic factors seem to exert more influence on homocysteine level in this population.

OBJETIVO: O objetivo deste trabalho é determinar a prevalência do polimorfismo C677T do gene metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR) e associá-la com a concentração plasmática de homocisteína plasmática na doença arterial coronariana (DAC). MÉTODOS: Foram avaliados 93 pacientes com DAC documentada, atendidos no Hospital Universitário Oswaldo Cruz (Recife, PE, Brasil), e 108 controles sem a doença. Foram determinados os perfis lipídicos de pacientes e controles. As concentrações plasmáticas de homocisteína e folato foram determinadas por HPLC e quimioluminescência, respectivamente. A genotipagem foi realizada por RFLP/PCR. RESULTADOS: Os grupos de pacientes e controles foram homogêneos quanto aos perfis genéticos do polimorfismo investigado. Nos pacientes, as concentrações plasmáticas médias de homocisteina (11,7 ± 4,4 µmol/L) e de folato (6,22 ± 3,0 ng/dL) foram estatisticamente diferentes daquelas observadas nos controles (8,84 ± 3,2 µmol/L e 7,69 ± 3,1 ng/dL, respectivamente), ao nível de significância de 0,05. Entretanto, não houve correlação entre concentração plasmática de homocisteína e folato nos pacientes (r= -0,202). Não foi observada associação entre a homozigosidade 677TT para MTHFR e a concentração plasmática de homocisteína sérica (p= 0,634). A comparação dos casos e controles que apresentaram simultaneamente alta concentração plasmática de homocisteína e baixa concentração de folato, resultou numa razão de chance superior à de cada variável analisada independentemente (RC= 11,9; IC 95%= 4,16-34,42, p< 0,01). CONCLUSÕES: A mutação C677T não parece ser um fator genético importante capaz de explicar a hiperhomocisteinemia moderada observada nos pacientes com DAC. Outros fatores, ambientais e genéticos, devem ser investigados.
Keywords Coronary arterial disease
Homocysteine
Methylenetetraidrofolate reductase
Folate
Polymorphism
Dislipidemias
Doença aterosclerótica coronariana
Homocisteína
Metilenotetraidrofolato redutase
Folato
Polimorfismo
Dislipidemias
Language Portuguese
Sponsor Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Date 2006-12-01
Published in Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 50, n. 6, p. 1059-1065, 2006.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo)
Publisher Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extent 1059-1065
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302006000600012
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0004-27302006000600012 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3405

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