Mutations in the HFE gene (C282Y, H63D, S65C) in a Brazilian population

Mutations in the HFE gene (C282Y, H63D, S65C) in a Brazilian population

Título alternativo Mutações no gene HFE (C282Y, H63D, S65C) em uma população brasileira
Autor Bueno, Simone Autor UNIFESP Google Scholar
Duch, Cibele R. Autor UNIFESP Google Scholar
Figueiredo, Maria Stella Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Hereditary hemochromatosis (HH) is the most common genetic disorder occurring in individuals of northern European descent. The clinical characteristic of this disease is the gradual accumulation of iron in internal organs, which ultimately leads to organ failure and death. The defective gene in the majority of cases, HFE, was identified in 1996. Three allelic variants of the HFE gene have been correlated with HH: C282Y is significantly associated with HH; H63D and S65C have unclear relationships. In this report, these mutations were analyzed in 8 patients with HH and in 148 healthy individuals (blood donors). To detect the mutations, exons 2 and 4 of the HFE gene were amplified by PCR followed by restriction endonucleases cleavage. In patients with HH, three individuals were homozygous for the C282Y mutation, one showed compound heterozygous (C282Y/H63D), one was heterozygous for the C282Y and 3 presented with no mutations. In healthy individuals, the allele frequency observed was 0.014 for C282Y, 0.108 for H63D and 0.010 for S65C. The frequency of mutations was significantly higher in Caucasians compared with non-Caucasians. These data are concordant with the previous literature and with the ethnical origin of the population studied.

A Hemocromatose hereditária (HH) é a alteração genética mais comumente encontrada em descendentes de Europeus, em especial da região Norte. A alteração clínica característica é a acúmulo gradual do ferro em órgãos internos, que evolui para lesão orgânica e morte. Na maioria dos casos, o gene alterado é o HFE, que foi identificado em 1996. Três variantes alélicas do gene HFE foram correlacionados com a HH: a C282Y, significativamente associada com a HH; e a H63D e a S65C, que apresentam uma relação obscura com esta doença. Neste relato, foi analisada a presença destas mutações em 8 pacientes com HH e em 148 indivíduos saudáveis (doadores de sangue). Para detecção das mutações, foi realizado PCR dos exons 2 e 4 do gene HFE, seguido pela clivagem com endonucleases específicas. No grupo de pacientes com HH, observou-se 3 indivíduos homozigotos para a mutação de C282Y, um heterozigoto composto (C282Y/H63D), um heterozigoto para C282Y e ausência de mutações nos outros 3 pacientes. Nos indivíduos saudáveis, a freqüência observada foi de 0,014 para o alelo C282Y, 0,108 para o H63D e 0,010 para o S65C. A presença de mutações foi significantemente maior nos indivíduos brancos, comparando com os não brancos. Estes dados são concordantes com a literatura prévia e com a origem étnica da população estudada.
Palavra-chave HFE gene
polymorphisms
hereditary hemochromatosis
Gene HFE
polimorfismos
hemocromatose hereditária
Idioma Inglês
Financiador Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
Data de publicação 2006-12-01
Publicado em Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular, v. 28, n. 4, p. 293-295, 2006.
ISSN 1516-8484 (Sherpa/Romeo)
Publicador Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular
Extensão 293-295
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842006000400015
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S1516-84842006000400015 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3351

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Nome: S1516-84842006000400015.pdf
Tamanho: 28.87KB
Formato: PDF
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