Associação entre os polimorfismos HaeIII e MspI do gene para o receptor alfa de estrogênio e densidade mamográfica em mulheres após a menopausa

Associação entre os polimorfismos HaeIII e MspI do gene para o receptor alfa de estrogênio e densidade mamográfica em mulheres após a menopausa

Alternative title Association between HaeIII and MspI polymorphisms of estrogen receptor alpha gene and mammographic density in post-menopausal women
Author Ramos, Eduardo Henrique de Moura Autor UNIFESP Google Scholar
Kemp, Claudio Autor UNIFESP Google Scholar
Silva, Ismael Dale Cotrim Guerreiro da Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract PURPOSE: To assess the presence of estrogen receptor gene polymorphisms HaeIII and MspI as well as clinical factors, and their possible associations with high mammographic density in post-menopausal women. METHODS: One hundred and fifteen post-menopausal women, not in use of hormonal therapy and without clinical or mammographic lesions were evaluated. Three independent observers have determined the mammographic density pattern based on the ACR-BIRADS® 2003 (two subjective and one objective evaluations - Adobe Photoshop 7.0 software). Oral swabs (Cytobrush) were obtained to extract DNA and the polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism) was performed to assess the presence of polymorphisms in intron 1 and exon 1 from estrogen receptor gene (HaeIII and MspI). RESULTS: The HaeIII polymorphism was found in 43 (37.4%) of the 115 women, while MspI was found in 96 (83.5%) of them. There was a good agreement among determinations of the three observers with regard to mammographic density. Thirty-four (29.6%) women had dense breasts and eighty-one (70.4%) had non-dense breasts. CONCLUSION: The estrogen receptor gene polymorphism Haelll showed no association with mammographic density (Fisher = 0.712), while the association between estrogen receptor gene polymorphism Mspl and mammographic density was near significance (Fisher = 0.098). The associations among age, parity and body mass index revealed statistical significance.

OBJETIVO: Avaliar a presença dos polimorfismos HaeIII e MspI do gene para o receptor de estrogênio alfa, bem como fatores clínicos e suas possíveis associações com a densidade mamográfica em mulheres após a menopausa. MÉTODOS: Foram avaliadas 115 mulheres após a menopausa, não usuárias de terapia hormonal e sem lesão mamária clínica ou mamograficamente identificada. A densidade mamográfica foi determinada por três observadores independentes, tomando-se como base a classificação dos padrões mamográficos do ACR-BIRADS®, 2003 (duas avaliações subjetivas e uma computadorizada - Adobe Photoshop® 7.0). Amostras de raspado bucal foram obtidas para extração de DNA e em seguida foi realizada uma PCR-RFLP (Polymerase Chain Reation - Restriction Fragment Length Polymorphism) para análise de polimorfismos presentes no íntron 1 e éxon 1 do gene do REalfa (HaeIII e MspI). RESULTADOS: O polimorfismo HaeIII foi encontrado em 43 (37,4%) das 115 mulheres, ao passo que o MspI estava presente em 96 (83,5%) das mesmas. Houve alto grau de concordância entre os três observadores na determinação da densidade mamográfica. Trinta e quatro (29,6%) mulheres tinham mamas densas, e 81 (70,4%), mamas lipossubstituídas. CONCLUSÃO: Não houve associação entre o polimorfismo HaeIII do gene para o receptor de estrogênio alfa e densidade mamográfica (Fisher = 0,712). Houve associação próxima à significância estatística entre o polimorfismo MspI e densidade (Fisher = 0,098). Idade, paridade e índice de massa corporal mostraram-se associados com densidade mamográfica.
Keywords Receptors, estrogen
Polymorphism, genetic
Mammography
Breast neoplasms
Postmenopause
Receptores estrogênicos
Polimorfismo genético
Mamografia
Neoplasias mamárias
Pós menopausa
Language Portuguese
Date 2006-10-01
Published in Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia, v. 28, n. 10, p. 581-589, 2006.
ISSN 0100-7203 (Sherpa/Romeo)
Publisher Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia
Extent 581-589
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0100-72032006001000003
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0100-72032006001000003 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3309

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