Andersen syndrome: an association of periodic paralysis, cardiac arrhythmia and dysmorphic abnormalities

Andersen syndrome: an association of periodic paralysis, cardiac arrhythmia and dysmorphic abnormalities

Título alternativo Síndrome de Andersen: uma associação de paralisia periódica com arritmia cardíaca e alterações dismórficas
Autor Tengan, Célia Harumi Autor UNIFESP Google Scholar
Antunes, Antonio C. Autor UNIFESP Google Scholar
Bauab, José R. Autor UNIFESP Google Scholar
Prado, Gilmar Fernandes do Autor UNIFESP Google Scholar
Manzano, Gilberto Mastrocola Autor UNIFESP Google Scholar
Gabbai, Alberto Alain Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Andersen syndrome (AS) is a rare disease characterized by the presence of periodic paralysis (PP), cardiac arrhythmia and dysmorphic abnormalities. We report herein the first Brazilian patient presenting AS who also had obesity, obstructive sleep apnea (OSA) and daytime sleepiness. Clinical and genetic evaluation of six family members demonstrated that four had dysmorphic abnormalities but none had PP or cardiac arrhythmia. Sequencing of KCNJ2 revealed the R218W mutation in the index patient and her 6-year-old daughter, who presented dysmorphic abnormalities (micrognathia, clinodactyly of fourth and fifth fingers, short stature) and OSA. Three relatives had clinodactyly as the only manifestation but the R218W mutation was absent, suggesting that this characteristic may be influenced by another gene. OSA accompanied by dysmorphic features may be related to AS.

A síndrome de Andersen (SA) é doença rara caracterizada pela presença de paralisia periódica (PP), arritmia cardíaca e anormalidades dismórficas. Relatamos o primeiro paciente brasileiro apresentando SA, e que também apresenta obesidade e apnéia obstrutiva do sono (AOS). Avaliações clínica e genética de seis familiares demonstraram que quatro apresentavam alterações dismórficas mas nenhum tinha PP ou arritmia cardíaca. O sequenciamento do gene KCNJ2 revelou a mutação R218W no paciente índex e sua filha de 6 anos, que apresentava alterações dismórficas (micrognatia, clinodactilia do quarto e quinto dedos, baixa estatura) e AOS. Três familiares tinham clinodactilia como única manifestação mas a mutação R218W estava ausente, sugerindo que esta característica seja influenciada por outro gene. A AOS associada a alterações dismórficas pode estar relacionada à SA.
Palavra-chave periodic paralysis
cardiac arrhythmia
dysmorphism
obstructive sleep apnea
paralisia periódica
arritmia cardíaca
dismorfismo
apnéia obstrutiva do sono
Idioma Inglês
Data de publicação 2006-09-01
Publicado em Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 64, n. 3a, p. 582-584, 2006.
ISSN 0004-282X (Sherpa/Romeo)
Publicador Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Extensão 582-584
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2006000400009
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0004-282X2006000400009 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3259

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Nome: S0004-282X2006000400009.pdf
Tamanho: 145.4KB
Formato: PDF
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