Estudo do polimorfismo genético no gene p53 (códon 72) em câncer colorretal

Estudo do polimorfismo genético no gene p53 (códon 72) em câncer colorretal

Alternative title Role of the genetic polymorphism of p53 (codon 72) gene in colorectal cancer
Author Lima, Jacqueline Miranda de Autor UNIFESP Google Scholar
Serafim, Patrícia Valéria Pereira Autor UNIFESP Google Scholar
Silva, Ismael Dale Cotrim Guerreiro da Autor UNIFESP Google Scholar
Forones, Nora Manoukian Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract BACKGROUND: Polymorphisms are genetic variations that can occur in sequences of codons, leading to defective proteins. p53 is the most commonly gene affected in human cancer. The polymorphism of this gene occurs by a substitution of a base in codon 72 and may increase the risk of cancer. AIM: To investigate the possible association between p53 arginine/72 proline polymorphism and susceptibility to colorectal cancer. PATIENTS AND METHODS: This polymorphism was studied by polymerization chain reaction using specific primers in 100 patients with colorectal cancer paired by sex and age to 100 patients without cancer. Alcohol and tobacco used by all the patients and clinical aspects as stage, grade of differentiation and recurrence in the case group was compared with the genotype analyzed. RESULTS: The frequency of homozygosis for arginine was 56% in the cancer group and 58% in the control group. No significant difference was observed among both groups. This genotype was more frequent in colorectal cancer patients stage IV than in stage I (80% versus 14%). There was no significant difference between genotypes and alcohol, tobacco, grade of differentiation or recurrence. CONCLUSION: Homozygosity for arginine was the most prevalent genotype in both groups. The frequency of codon 72 proline/arginine p53 gene polymorphism was not correlated with a higher risk of colorectal cancer. Arginine/arginine genotype was more prevalent in advanced cancer patients (stage IV).

RACIONAL: Polimorfismos genéticos são variações genéticas que podem ocorrer em seqüências codificadoras e não-codificadoras, levando a alterações qualitativas e/ou quantitativas das proteínas em questão. O p53 é o gene mais comumente alterado no câncer humano. O polimorfismo desse gene no códon 72 ocorre por substituição de uma base e tem sido associado a maior risco de câncer. OBJETIVO: Determinar a possível associação entre o polimorfismo no códon 72 (72 arginina/prolina) do gene p53 e câncer colorretal. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram avaliados em 100 pacientes com câncer colorretal e em 100 indivíduos sem câncer, pareados quanto ao sexo idade, o hábito de fumar, o etilismo e no grupo caso o estádio, o grau de diferenciação e a evolução da doença. O genótipo (72 arginina/prolina) foi determinado por PCR, utilizando-se primers (seqüências de nucleotídeos) específicos. RESULTADOS: O genótipo homozigoto arginina/arginina foi prevalente em 56% no grupo controle e em 58% no grupo caso. Não se observou diferença entre os dois grupos. No estádio IV este genótipo foi mais freqüente quando comparado ao estádio I (80% versus 14%). Não se observou diferença entre as variações do genótipo e fumo, álcool, evolução clínica ou grau de diferenciação. CONCLUSÃO: A prevalência do genótipo arginina/arginina foi a mais freqüente nos dois grupos. Não foi encontrada correlação entre maior risco de câncer e o polimorfismo no códon 72 prolina/arginina do gene p53. Apesar do pequeno número de doentes com câncer em estádio avançado (IV), estes tiveram maior prevalência do genótipo arginina/arginina.
Keywords Polymorphism (genetics)
Genes, p53
Colorectal neoplasms
Prognosis
Polimorfismo (genética)
Genes p53
Neoplasias colorretais
Prognóstico
Language Portuguese
Date 2006-03-01
Published in Arquivos de Gastroenterologia. Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia - IBEPEGE Colégio Brasileiro de Cirurgia Digestiva - CBCD Sociedade Brasileira de Motilidade Digestiva - SBMD Federação Brasileira de Gastroenterologia - FBGSociedade Brasileira de Hepatologia - SBHSociedade Brasileira de Endoscopia Digestiva - SOBED, v. 43, n. 1, p. 8-13, 2006.
ISSN 0004-2803 (Sherpa/Romeo)
Publisher Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia - IBEPEGE Colégio Brasileiro de Cirurgia Digestiva - CBCD Sociedade Brasileira de Motilidade Digestiva - SBMD Federação Brasileira de Gastroenterologia - FBGSociedade Brasileira de Hepatologia - SBHSociedade Brasileira de Endoscopia Digestiva - SOBED
Extent 8-13
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-28032006000100005
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0004-28032006000100005 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2951

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Name: S0004-28032006000100005.pdf
Size: 565.6Kb
Format: PDF
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