Fibrodysplasia ossificans progressiva: case report

Fibrodysplasia ossificans progressiva: case report

Alternative title Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso
Author Gonçalves, Andre Leite Autor UNIFESP Google Scholar
Masruha, Marcelo Rodrigues Autor UNIFESP Google Scholar
Campos, Carmelinda Correia De Autor UNIFESP Google Scholar
Delai, Patricia Longo Ribeiro Autor UNIFESP Google Scholar
Vilanova, Luiz Celso Pereira Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare autosomal dominant disorder characterized by postnatal progressive heterotopic ossification of the connective tissue and congenital malformation of the big toes. We report on a nine-year-old girl with clinical and radiological features of FOP. She was born with bilateral hallux valgus and at the age of nine presented an indurate mass in the left cervical region that was painful. A significant decreased range of motion in all levels of the spine and shoulder girdle was found. The radiographs showed heterotopic ossification in the thoracic region. The patient had two outbreaks of the disease (flare-ups) that were treated with prednisone 2 mg/kg/day for four days. After the flare-ups, she had a continuous therapy with a Cox-2 inhibitor (25 mg/day) and a leukotriene inhibitor, montelukast (10 mg/day).

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é doença rara, autossômica dominante, caracterizada por ossificação heterotópica progressiva pós-natal do tecido conjuntivo e malformação congênita dos háluces. Relatamos o caso de menina de nove anos com o quadro clínico-radiológico típico de FOP, nascida com hálux valgo bilateral e que aos 9 anos de idade apresentou massa dolorosa, de consistência endurecida, sem sinais inflamatórios, situada na região cervical. Adicionalmente, era possível observar diminuição importante da movimentação em todos os níveis da coluna vertebral e da cintura escapular. A avaliação radiológica revelou a presença de ossificações heterotópicas na região torácica e malformação bilateral dos háluces. A paciente teve outros dois surtos da doença, que foram tratados com corticosteróide oral por quatro dias, (2 mg/kg/dia) seguido por tratamento prolongado com inibidores da Cox-2 (25 mg/dia) e com inibidor de leucotrienos (10 mg/dia).
Keywords fibrodysplasia ossificans progressiva
myositis ossificans progressiva
myositis ossificans
heterotopic ossification
fibrodisplasia ossificante progressiva
miosite ossificante progressiva
miosite ossificante
ossificação heterotópica
Language English
Date 2005-12-01
Published in Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 63, n. 4, p. 1090-1093, 2005.
ISSN 0004-282X (Sherpa/Romeo)
Publisher Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Extent 1090-1093
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2005000600032
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0004-282X2005000600032 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2783

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Name: S0004-282X2005000600032.pdf
Size: 264.2Kb
Format: PDF
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