Citogenética e biologia molecular em leucemia linfocítica crônica

Citogenética e biologia molecular em leucemia linfocítica crônica

Alternative title Cytogenetics and molecular biology in chronic lymphocytic leukemia
Author Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Fleury Centro de Medicina Diagnóstica
Abstract The analysis of chromosomal abnormalities in chronic lymphocytic leukemia is important at diagnosis, since it allows the identification of a malignant clone as well as helping in the differentiation of other lymphoproliferative disorders; at follow up, in order to permit the detection of additional abnormalities; in the therapeutic decision, since the presence of del(17p) means resistance to treatment; in treatment monitoring as it allows the detection of residual disease or the diagnosis of transformation (Richter s transformation). Cytogenetics offers prognostic information and a better understanding of the disease. The analysis can be made by conventional G banding karyotyping, which detects around one third of abnormal cases or by FISH, which increases the rate of abnormality detection to 82%. FISH together with other prognostic criteria (mutation status, ZAP-70, etc) has allowed a better prognostication. The most frequent abnormalities are: trisomy 12 (+12), with a median survival of 9 years; translocation or deletion of 13q (t/del(13q)) with favorable prognosis and median survival of 11 years; deletion or translocation of 11q22-23, with 6.6 years of median survival; deletion of short arm of chromosome 17, del(17p), with median survival of 2.5 years; and deletion of 6q, translocation of 14q, giving a total of around 60% of the total abnormalities. Considering the importance of cytogenetics and prognostic information, every chronic lymphocytic leukemia patient should undergo FISH and karyotype evaluations, at diagnosis and during the follow up.

O estudo das alterações cromossômicas em LLC é importante no auxílio ao diagnóstico, quando da identificação de doença clonal e no diagnóstico diferencial com outras linfoproliferações; no acompanhamento evolutivo ao permitir a detecção de alterações adicionais; na escolha terapêutica, como, por exemplo, na presença de del(17p) que confere resistência à terapia; no monitoramento do tratamento, ao permitir a avaliação de doença residual ou no diagnóstico da transformação (Síndrome de Richter). A citogenética oferece evidências de significado prognóstico, assim como o melhor entendimento da doença. O estudo pode ser feito por cariótipo, que detecta alteração em um terço dos casos, ou por FISH, que aumenta substancialmente esta porcentagem. FISH associada a outros critérios prognósticos (estado de mutação, ZAP-70, CD 38, etc) tem permitido a melhor identificação de pacientes com pior prognóstico. As anomalias mais comuns são: trissomia 12, que confere mediana de sobrevida de 9 anos; translocação ou deleção do braço longo do 13 (t/del(13q)), que confere prognóstico favorável e sobrevida de 11 anos; alterações envolvendo braço longo do 11, na banda q22-23 (11q22-23), com sobrevida de 6,6 anos; deleção do braço curto do 17 (del(17p)), com sobrevida de 2,5 anos; deleção do braço longo do 6 (del(6q)), e translocação envolvendo braço longo do cromossomo 14 (t(14q)), perfazendo cerca de 60% das alterações. Dada à importância da citogenética e informações prognósticas, é recomendável que todos os pacientes com LLC sejam submetidos a estudo por FISH e cariótipo por banda G, nas diferentes fases da doença.
Keywords Chronic lymphocytic leukemia
cytogenetics
chromosomal abnormalities
FISH
trisomy 12
del(13q)
del(11q)
del(17p)
LLC
alterações cromossômicas
citogenética
FISH
trissomia 12
del(13q)
del(11q)
del(17p)
Language Portuguese
Date 2005-12-01
Published in Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular, v. 27, n. 4, p. 247-252, 2005.
ISSN 1516-8484 (Sherpa/Romeo)
Publisher Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular
Extent 247-252
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842005000400006
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S1516-84842005000400006 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2767

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