Leucemia promielocítica aguda: caracterização de alterações cromossômicas por citogenética tradicional e molecular (FISH)

Leucemia promielocítica aguda: caracterização de alterações cromossômicas por citogenética tradicional e molecular (FISH)

Título alternativo Acute promyelocytic leukemia: characterization of chromosome abnormalities by classical cytogenetics and FISH
Autor Sagrillo, Michele R. Autor UNIFESP Google Scholar
Cardoso, Silvia H. Google Scholar
Silva, Luciana R. J. Google Scholar
Graça, Claudia H. N. Google Scholar
Ferreira, Euripides Google Scholar
Hamerschlak, Nelson Google Scholar
Guerra, João C. C. Google Scholar
Bacal, Nydia S. Google Scholar
Andrade, Joyce Anderson Duffles Autor UNIFESP Google Scholar
Borovik, Cleide L. Google Scholar
Instituição Hospital Israelita Albert Einstein Departamento de Patologia Clínica
Hospital Israelita Albert Einstein
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Acute promyelocytic leukemia (APL) accounts for 10 to 15% of acute myeloid leukemias (AML). This type of leukemia (AML-M3 according to the FAB classification) is associated, in about 90% of the cases, with a t(15;17)(q22;q21) translocation, resulting in the fusion of the PML and RARalpha genes. Traditional cytogenetic analysis has been used to confirm the morphological diagnosis of ALP. Although the t(15;17) translocation is characteristic for this kind of leukemia, false-negative results may occur as a result of the analysis of cells which do not belong to the neoplastic clone, of the difficulty to visualize the translocation and even of the existence of cryptic rearrangements masking the translocation. Moreover, alternative chromosome alterations were described in patients with APL and in these cases treatment with ATRA is not effective. From July 1993 to December 2002, 47 cases suspected of or being diagnosed with APL by clinical-laboratorial methods were referred for cytogenetic analysis. Thirty-four patients (72.3%) had the t(15;17) translocation, detected by traditional and/or molecular cytogenetics. In six of these patients, additional chromosome alterations or rearrangements involving a third chromosome were observed. In five patients (10%) with APL characteristics, the FISH technique did not reveal the PML/RARalpha fusion, an important finding in the process of reaching a diagnosis and of establishing a therapeutic conduct for these patients. This work was carried out with the purpose of evaluating the importance of traditional and molecular cytogenetic analysis in the diagnosis of APL.

A leucemia promielocítica aguda (LPA) corresponde a 10% -15% das leucemias mielóides agudas (LMA). Este tipo de leucemia (LMA-M3 de acordo com a classificação FAB) está associado, em cerca de 90% dos casos, à translocação t(15;17)(q22;q21), que resulta na fusão dos genes PML e RARalfa. A análise citogenética tradicional tem sido utilizada para confirmar o diagnóstico morfológico da LPA. Embora a t(15;17) não seja detectada em outros tipos de leucemia, podem ocorrer resultados falso-negativos, decorrentes da análise de células que não pertencem ao clone neoplásico, da dificuldade de visualização da translocação ou, até mesmo, da existência de rearranjos crípticos que mascaram a translocação. Por outro lado, foram descritas alterações cromossômicas alternativas em pacientes com LPA e, nesses casos, o tratamento com ATRA não é eficaz. No período de julho de 1993 a dezembro de 2002 foram encaminhados para análise citogenética 47 casos com suspeita e/ou diagnóstico clínico-morfológico de LPA. Trinta e quatro pacientes (72,3%) apresentaram a t(15;17), detectada pela citogenética tradicional e/ou molecular. Em seis destes pacientes foram observadas alterações cromossômicas adicionais ou rearranjos envolvendo um terceiro cromossomo. Em cinco (10%) pacientes com características de LPA, a técnica de FISH não revelou a fusão PML/RARalfa, dado importante para a orientação do diagnóstico e da conduta terapêutica desses pacientes. O presente trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar a importância da análise citogenética tradicional e molecular no diagnóstico de pacientes com LPA.
Palavra-chave Leukemia promyelocytic acute
cytogenetic analysis
fluorescent in situ hybridization (FISH)
Leucemia promielocítica aguda
análise citogenética
hibridação in situ fluorescente (FISH)
Idioma Português
Data de publicação 2005-06-01
Publicado em Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular, v. 27, n. 2, p. 94-101, 2005.
ISSN 1516-8484 (Sherpa/Romeo)
Publicador Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular
Extensão 94-101
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842005000200008
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S1516-84842005000200008 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2574

Exibir registro completo




Arquivo

Nome: S1516-84842005000200008.pdf
Tamanho: 258.9KB
Formato: PDF
Descrição:
Abrir arquivo

Este item está nas seguintes coleções

Buscar


Navegar

Minha conta