Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina

Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina

Título alternativo Motor function evaluation in merosin-deficient congenital muscular dystrophy children
Autor Rocco, Fernanda M. Google Scholar
Luz, Fernanda H. Gianini Google Scholar
Rossato, Alexsander Junquera Google Scholar
Fernandes, Antônio Carlos Google Scholar
Oliveira, Acary Souza Bulle Autor UNIFESP Google Scholar
Beteta, Javier Toledano Autor UNIFESP Google Scholar
Zanoteli, Edmar Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Associação de Assistência à Criança Deficiente Clínica de Doenças Neuromusculares
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Congenital muscular dystrophy (CMD) is a heterogeneous group of disorders characterized by early onset of hypotonia and weakness. Almost 50% of the cases are caused by primary deficiency of a protein named merosin (MD), and present a homogenous phenotype with a severe motor and respiratory involvement. Eleven children with clinical and histological diagnosis of CMD-MD, aged of 3 to 15 years, were studied using the manual muscle testing (Medical Research Council), goniometric analysis, motor ability and day life activities (Barthel index) scales, with the objective to characterize the main motor function limitations. The muscular groups most affected were cervical flexors, paravertebral and proximal portions of limbs. The muscular groups of upper limbs were as affected as the lower limbs, and the extensors were more affected than the flexors groups. All children had severe muscular retractions on the hip, knee and elbow. Other frequent deformities were scoliosis and equinus-varum feet. No children presented the motor ability to walk, stand up and crawl; and all of them were classified as dependents or semi-dependents in the day life activities scale. Our findings confirm the severe and diffuse involvement of skeletal muscle in CMD-MD patients, producing serious motor limitations and deformities.

A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40% a 50% dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM), os quais apresentam um fenótipo mais homogêneo, com grave comprometimento motor e respiratório. Foram avaliadas neste estudo onze crianças com diagnóstico clínico e histológico de DMC-DM, com idade de 3 a 15 anos, através de exame de força muscular (Medical Research Council), análise goniométrica, avaliação das habilidades motoras e das atividades de vida diária (AVDs) (indicador de Barthel), com o objetivo de caracterizar as principais limitações funcionais motoras. Os grupos musculares mais comprometidos foram os flexores cervicais, paravertebrais e proximais dos membros. Os grupos musculares dos membros superiores estavam tão comprometidos quanto os dos membros inferiores, enquanto que os extensores encontravam-se mais comprometidos que os flexores. Todas as crianças apresentavam importantes retrações musculares nos quadris, joelhos e cotovelos. Outras deformidades freqüentes foram escoliose e pés eqüino-varo. Nenhuma criança possuía a habilidade motora necessária para engatinhar, ficar de pé ou andar; e todas foram classificadas como dependentes ou semidependentes para a maioria das AVDs estudadas. Nossos achados confirmam o envolvimento difuso e intenso da musculatura esquelética na DMC-DM, acarretando graves limitações funcionais motoras e deformidades músculo-esqueléticas.
Palavra-chave congenital muscular dystrophy
merosin
myopathy
muscle retractions
rehabilitation
distrofia muscular congênita
merosina
miopatias
retrações musculares
reabilitação
Idioma Português
Data de publicação 2005-06-01
Publicado em Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 63, n. 2a, p. 298-306, 2005.
ISSN 0004-282X (Sherpa/Romeo)
Publicador Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Extensão 298-306
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2005000200018
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0004-282X2005000200018 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2571

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Nome: S0004-282X2005000200018.pdf
Tamanho: 88.57KB
Formato: PDF
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