Análise da expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita

Análise da expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita

Título alternativo Analysis of the expression of collagen VI in congenital muscular dystrophy
Autor Freitas, Regina Toni Loureiro de Autor UNIFESP Google Scholar
Zanoteli, Edmar Autor UNIFESP Google Scholar
Morita, Maria Da Penha Ananias Autor UNIFESP Google Scholar
Oliveira, Acary Souza Bulle Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Congenital muscular dystrophy (CMD) composes a group of disorders characterized by hypotonia and muscular weakness noticed in the first year of life. The Ullrich's form is characterized by proximal joint contractures and distal hiperextensibility. About 40% of these patients present mutations in one of the genes that codify the sub-units of the collagen VI protein (COL6), producing total or partial deficiency of the protein expression. We analyzed, through immunohistochemistry, the expression of COL6 in muscle fragments of 50 patients with CMD; 20 of them presented merosin expression deficiency. We identified 4 cases with total COL6 deficiency (8% of the total), representing 13% of the cases with normal merosin expression. The histological findings of patients with deficiency of COL6 were indistinguishable from other forms of CMD, but milder than that abnormalities observed in merosin deficient patients. In three COL6 deficient patients were observed hypotonia and weakness in the neonatal period, delayed of motor milestones, muscular retractions of knees and elbows, distal joint hiperextensibility and congenital hip dislocation (two patients). One patient lost the ability to walk; and one died due to respiratory problems. The analysis of COL6 expression, as well as merosin expression, in the muscle tissue from CMD patients, can be important for identification and phenotypic characterization of different CMD subtypes.

A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida. A forma de Ullrich é caracterizada por retrações musculares proximais e hiperextensibilidade distal. Cerca de 40% destes pacientes apresentam mutações em um dos genes que codificam as três sub-unidades do colágeno VI (COL6), acarretando deficiência total ou parcial na marcação da proteína. Analisamos, através de imunofluorescência, a marcação do COL6 em fragmentos musculares de 50 pacientes com DMC, 20 deles com ausência da marcação para merosina. Identificamos 4 casos com deficiência total da marcação do COL6 (8% do total), representando 13% dos casos com marcação normal para merosina. As alterações histológicas musculares dos pacientes com COL6 deficiente eram indistinguíveis das outras formas de DMC, porém mais brandas que as observadas na DMC com deficiência de merosina. Em três dos pacientes com COL6 deficiente observou-se hipotonia e fraqueza muscular, notadas já no período neonatal, atraso do desenvolvimento motor, retrações musculares em joelhos e cotovelos, hiperextensibilidade distal e luxação congênita do quadril (dois pacientes). Um paciente perdeu a capacidade para a marcha, e outro faleceu por problemas respiratórios. A análise da marcação do COL6, assim como da merosina, no tecido muscular de pacientes com DMC pode auxiliar na identificação e caracterização fenotípica dos diversos subtipos de DMC.
Palavra-chave type VI collagen
congenital muscular dystrophy
immunohistochemistry
colágeno tipo VI
distrofia muscular congênita
imunofluorescência
Idioma Português
Data de publicação 2005-06-01
Publicado em Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 63, n. 2b, p. 514-518, 2005.
ISSN 0004-282X (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Publicador Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Extensão 514-518
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2005000300027
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000230309800027
SciELO S0004-282X2005000300027 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2544

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Nome: S0004-282X2005000300027.pdf
Tamanho: 149.1KB
Formato: PDF
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