Investigação citogenética molecular e clínica em pacientes com duplicação 1q e deleção 18q e estabelecimento de linhagens linfoblastóides

Investigação citogenética molecular e clínica em pacientes com duplicação 1q e deleção 18q e estabelecimento de linhagens linfoblastóides

Título alternativo Molecular cytogenetic and clinical investigation in patients in patients with 18q deletion and 1q duplication and lymphoblastic cell lines establishment
Autor Kulikowski, Leslie Domenici Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Melaragno, Maria Isabel Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Introduction: 0 aprimoramento da citogenética clássica com a introdução de técnicas moleculares, como a hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a hibrldação genômica comparativa baseada em microarranjos de DNA (array-­CGH) representou um grande avanço no estudo cromossômico. Esses métodos facilitaram a identificação de anormalidades citogenéticas e possibilitaram 0 estudo mais aprofundado de casos de aberrações cromossôomicas. Objetivos: Reavaliar por citogenética molecular dois pacientes portadores de duplicação 1 q e dez pacientes portadores da deleção parcial 18q previamente diagnosticados por bandamento G. Estabelecer Iinhagens linfoblastóides de portadores de anormalidades. Metodos: Investigação molecular por meio da técnica de FISH e, em um paciente, por meio da técnica de array-CGH. Resultados: Os resultados obtidos por FISH mostraram que ambas as duplicaçõs 1 q estudadas tem 0 ponto de quebra em 1 q41 sendo que um dos pacientes apresenta uma duplicação pura, rara na literatura. Revelaram também que os dez pacientes portadores da deleção 18q apresentam três pontos de quebra diferentes em 18q, mostrando perdas genômicas que variam de 11,1 Mb a 21,7 Mb. Todas as deleções 18q incluem a região subtelomérica sendo, portanto, terminais. Para um dos pacientes, a array-CGH confirmou a deleção terminal, refinou 0 ponto de quebra molecular e revelou que não há outras anormalidades genômicas associadas a deleção 18q. Foi possível estabelecer Iinhagens Iinfoblastóides de portadores de rearranjos cromossômicos não balanceados e realizar a sua criopreservação. Conclusão: As novas técnicas citogenéticas aliadas a métodos de preservação do material celular podem proporcionar um melhor entendimento dos mecanismos que desencadeiam as anormalidades cromossômicas..
Palavra-chave Hibridização in situ fluorescente
Deleção cromossômica
Cromossomos humanos par 18/genética
Duplicação gênica
Cromossomos humanos par 1/genética
Data de publicação 2008
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2008. 139 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 139 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/24145

Exibir registro completo




Arquivo

Arquivo Tamanho Formato Visualização

Não existem arquivos associados a este item.

Este item está nas seguintes coleções

Buscar


Navegar

Minha conta