Associação entre amelogênese imperfeita(AIH1) e agamaglobulinemia congênita ligada ao X (XLA)

Show simple item record

dc.contributor.advisor Smith, Ricardo Luiz [UNIFESP]
dc.contributor.author Nascimento Filho, Ernesto [UNIFESP]
dc.date.accessioned 2015-12-06T23:47:00Z
dc.date.available 2015-12-06T23:47:00Z
dc.date.issued 2007
dc.identifier.citation São Paulo: [s.n.], 2007. 68 p.
dc.identifier.uri http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/23492
dc.description.abstract Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) e uma imunodefiCiência hereditaria causada por mutacoes no gene que codifica a tirosina quinase de Bruton (BTK). E uma desordem genetica rara de maturacao da linhagem de celulas B caracterizada pela ausencia de celulas B maduras. O defeito genetico ocorre no cromossomo X localizado na regiao Xq22.1-q22.2. Amelogenese imperfeita (AI) representa uma colecao de desordens geneticas que afetam a formacao do esmalte na denticao primaria e permanente. A AI e clinica e geneticamente heterogenea. A forma ligada ao X foi relacionada ao gene da amelogenina (AMELX) localizada no cromossomo Xp22.1-p22.3. Objetivo: A proposicao deste trabalho foi investigar possivel presenca de mutacao localizada no gene da AMELX em pacientes com diagnostico definitivo de XLA. Metodos: Amostras de DNA genomico de cinco pacientes com diagnostico definitivo de XLA e quatro voluntarios adultos normais para XLA e AI (controles),foram submetidas a reacao de polimerase em cadeia (PCR) para amplificacao dos 7 exons do AMELX. Confirmado o tamanho dos produtos, as analises foram purificadas e submetidas a coluna de cromatografia (DHPLC) que detecta possivel alteracao estrutural no DNA. Resultados: Em dois dos cinco pacientes com diagnostico definitivo de XLA, AI foi clinicamente diagnosticada. Diferencas nao foram encontradas durante analise por cromatogramas (DHPLC) e eletroferogramas (sequenciamento) nos casos e controles. Conclusao: Apesar deste estudo nao ter encontrado associacao entre AI e XLA, ambos os genes se localizam no mesmo cromossomo, portanto, a exclusao definitiva de alteracoes geneticas nao pode ser descartada pt
dc.format.extent 68 p.
dc.language.iso por
dc.publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.rights Acesso restrito
dc.subject Agamaglobulinemia pt
dc.subject Amelogênese imperfeita pt
dc.subject Mutação pt
dc.subject Esmalte dentário pt
dc.title Associação entre amelogênese imperfeita(AIH1) e agamaglobulinemia congênita ligada ao X (XLA) pt
dc.title.alternative Association between amelogenesis imperfecta(AIH1) and congenital X-linked agammaglobulinemia (XLA) en
dc.type Tese de doutorado
dc.identifier.file epm-710191429356.pdf
dc.description.source BV UNIFESP: Teses e dissertações
unifesp.campus São Paulo, Escola Paulista de Medicina (EPM) pt



File

File Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search


Browse

Statistics

My Account