Associação entre amelogênese imperfeita(AIH1) e agamaglobulinemia congênita ligada ao X (XLA)

Associação entre amelogênese imperfeita(AIH1) e agamaglobulinemia congênita ligada ao X (XLA)

Título alternativo Association between amelogenesis imperfecta(AIH1) and congenital X-linked agammaglobulinemia (XLA)
Autor Nascimento Filho, Ernesto Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Smith, Ricardo Luiz Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) e uma imunodefiCiência hereditaria causada por mutacoes no gene que codifica a tirosina quinase de Bruton (BTK). E uma desordem genetica rara de maturacao da linhagem de celulas B caracterizada pela ausencia de celulas B maduras. O defeito genetico ocorre no cromossomo X localizado na regiao Xq22.1-q22.2. Amelogenese imperfeita (AI) representa uma colecao de desordens geneticas que afetam a formacao do esmalte na denticao primaria e permanente. A AI e clinica e geneticamente heterogenea. A forma ligada ao X foi relacionada ao gene da amelogenina (AMELX) localizada no cromossomo Xp22.1-p22.3. Objetivo: A proposicao deste trabalho foi investigar possivel presenca de mutacao localizada no gene da AMELX em pacientes com diagnostico definitivo de XLA. Metodos: Amostras de DNA genomico de cinco pacientes com diagnostico definitivo de XLA e quatro voluntarios adultos normais para XLA e AI (controles),foram submetidas a reacao de polimerase em cadeia (PCR) para amplificacao dos 7 exons do AMELX. Confirmado o tamanho dos produtos, as analises foram purificadas e submetidas a coluna de cromatografia (DHPLC) que detecta possivel alteracao estrutural no DNA. Resultados: Em dois dos cinco pacientes com diagnostico definitivo de XLA, AI foi clinicamente diagnosticada. Diferencas nao foram encontradas durante analise por cromatogramas (DHPLC) e eletroferogramas (sequenciamento) nos casos e controles. Conclusao: Apesar deste estudo nao ter encontrado associacao entre AI e XLA, ambos os genes se localizam no mesmo cromossomo, portanto, a exclusao definitiva de alteracoes geneticas nao pode ser descartada
Palavra-chave Agamaglobulinemia
Amelogênese imperfeita
Mutação
Esmalte dentário
Idioma Português
Data de publicação 2007
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2007. 68 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 68 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/23492

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