Pesquisa dos polimorfismos dos genes das enzimas alcool desidrogenase (ADH) e aldeido desidrogenase (ALDH) em mulheres etilistas, pacientes com disturbios do espectro alcoolico fetal e grupo controle

Pesquisa dos polimorfismos dos genes das enzimas alcool desidrogenase (ADH) e aldeido desidrogenase (ALDH) em mulheres etilistas, pacientes com disturbios do espectro alcoolico fetal e grupo controle

Título alternativo Search of Polymorphisms of the Alcohol Dehydrogenase Enzyme (ADH) and Aldehyde Dehydrogenase Enzyme (ALDH) in the Women Alcoholics, Patients with Fetal Alcohol Spectrum Disorders and Control Group
Autor Antonialli, Graziela Paronetto Machado Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Introdução: A dependencia do alcool e um importante problema de Saúde publica. O efeito teratogenico do alcool sobre o feto compreende um espectro de anomalias estruturais, neurologicas, cognitivas e comportamentais conhecidas como Desordens do Espectro Alcoolico Fetal u FASD. A influencia dos polimorfismos nos loci codificadores das enzimas alcool desidrogenase (ADH) e aldeido desidrogenase (ALDH) e bem caracterizada no risco do desenvolvimento da dependencia do alcool em algumas populacoes, e contribuiram para um melhor entendimento da contribuicao dos fatores geneticos na acao teratogenica do alcool. Objetivos: 1) Estudar as manifestacoes clinicas em amostra de pacientes com FASD; 2) Estabelecer a frequencia dos polimorfismos dos genes das enzimas ADH e ALDH em amostra de mulheres etilistas e grupo controle; 3) Estabelecer a frequencia dos polimorfismos estudados nos pacientes com FASD; 4) Estabelecer a correlacao entre os genotipos encontrados nos pacientes com FASD, mulheres etilistas e grupo controle e sua repercussao na prole. Metodos: 1) Os pacientes com diagnostico de FASD foram avaliados pelos Criterios Diagnosticos de Washington; 2) As Mulheres etilistas foram avaliadas por instrumentos de rastreamento do uso inadequado do alcool; 3) O DNA genomico foi isolado de sangue periferico para deteccao dos polimorfismos dos genes das enzimas ADH e ALDH por PCR e eletroforese em gel; 4) Os resultados foram analisados estatisticamente. Resultados: As distribuicoes genotipicas dos polimorfismos das enzimas ADH1B, ADH1C e ALDH2 no Grupo Controle foram semelhantes as descritas para algumas populacoes brancas de europeus e americanos, e diferentes das frequencias descritas em asiaticos e africanos. O alelo ADH1B*3 (Arg369Cys) foi significativamente mais frequente entre os pacientes com FASD quando comparado com o grupo controle (p<0,0001), sugerindo que este alelo pode conferir risco para o desenvolvimento dos fenotipos da FASD. O alelo ADH1C*2 (Ile349Val) foi significativamente menos frequente entre as etilistas (p=0,0058) e os pacientes com FASD (p=0,0157) quando comparado com o grupo controle, sugerindo que este alelo pode conferir protecao tanto contra o desenvolvimento do etilismo quanto contra o desenvolvimento dos fenotipos da FASD
Assunto Polimorfismo Genético
Álcool Desidrogenase
Aldeído Desidrogenase
Transtornos Induzidos por Álcool
Transtornos Induzidos por Álcool/embriologia
Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal
Idioma Português
Data 2013
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2013. 145 p.
Editor Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 145 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/23256

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